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疾病内容:
巨脑回畸形为不完全性脑回缺如,只表现为参与脑回减少,体积增大。巨脑回畸形首先是脑回减少,严重者可仅有主要脑回,巨脑回畸形常常合并无脑回畸形。
疾病鉴别:
与癫痫相鉴别。
疾病原因:
巨脑回畸形是大脑发育停留在原始阶段所致,即胚芽层在胚胎2个月以前发生发育障碍。显微镜下发现仍保留原始皮层的4层细胞结构,皮层结构不完全,神经细胞分化不成熟。由于神经母细胞向周围移位发生障碍,常在白质中发现硕导异位的神经细胞,有时集团存在呈结节状。在半卵圆中心、小脑白质、脑干等处均可见有异位的灰质团块。
常见症状:
巨脑回畸形为不完全性脑回缺如,只表现为参与脑回减少,体积增大。巨脑回畸形首先是脑回减少,严重者可仅有主要脑回,巨脑回畸形常常合并无脑回畸形。
需做检查:
巨脑回畸形,CT影像提出特征的表现大脑半球脑回增宽,脑皮质增厚,皮层内表面光滑,白质变薄。
疾病预防:
预防措施参照出生缺陷性疾病,预防应从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史、血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)等。 在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。 孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。 病因尚未完全阐明,应作好遗传学咨询工作,作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
并发症:
常并发癫痫,智力低下 , 颅脑先天畸形。
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