遗传性皮肤病由亲代将其本身的异常或突变后的基因传给下一代,从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的皮肤损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少,主要是胎儿在母体内发育过程中受到营养,病毒或微生物感染,或化学,物理因素的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。
1.类天疱疮:多见于老年,易在面、手足、外阴和腰部等部位发生大疱,愈后不发生特征性色素变化,且初期皮疹内有多核巨细胞存在。
2.大疱性表皮松解症:皮疹好发于摩擦部位,且为松弛大疱,尼氏征阳性。
3.脱色性色素失禁症(incontinentica pigmenti achromians):为显性遗传性色素性疾病,在躯干、四肢呈泼水样色素减退斑,偏侧性分布,像色素失禁症色素沉着区的反面,患处发汗功能减退,毛细血管张力减退,组织象无色素失禁的变化。
4.Franceschetti-Jadassohn综合征:为常染色体显性遗传,色素沉着呈网状,在此之前无水疱或疣样损害等表现,且无牙齿异常和眼部损害。
遗传性皮肤病可以是先天的,如先天性闭汗性外胚叶缺陷,但又并非都是先天的,有到成年人时才表现出来,如毛囊角化病、神经纤维瘤等,这些病是随年龄的增长和环境的作用,最后引起的。下面介绍其四种类型:
(1)显性遗传皮肤病 遗传性皮肤病中约70%以上属于此类,如寻常型鱼鳞病、大疱性鱼鳞病样红皮病、掌跖角皮病、毛囊角化、汗管角化病、毛发红糠疹、雀斑等病,患者一般情况好,不影响生命和工作能力。
(2)隐性遗传皮肤病 较少见,如白化病、着色干皮病、营养不良性和致死性大疱性表皮松解症、苯酮尿症、早老症等,患者病情严重,甚至影响生命。
(3)隐性伴性遗传疾患 眼白化症、伴性鱼鳞病、先天性角化不良。
(4)多基因遗传病 脂溢性皮炎、寻常痤疮、银屑病、多毛症、斑秃等。
临床皮肤检查:皮肤黏膜可见糜烂、溃疡、以及过度角化、角化不全等皮肤表现。可同时见到寻常型鱼鳞病、大疱性鱼鳞病样红皮病、掌跖角皮病、毛囊角化、汗管角化病、毛发红糠疹、雀斑等外观,患者一般情况好,不影响生命和工作能力。
病理学检查:可见到大量的淋巴细胞以及单核细胞的浸润,皮肤角化不全。