室间隔缺损指室间隔在胚胎发育不全,形成异常交通,在心室水平产生左向右分流,它可单独存在,也可是某种复杂心脏畸形的组成部分。室缺是最常见的先天性心脏病。室间隔缺损约为先心病总数20%,可单独存在,也可与其他畸形并存。缺损在0.1-3cm 间,位于膜部者则较大,肌部者则较小,后者又称 Roger氏病。缺损若<0.5cm则分流量较小,多无临床症状。缺损小者以右室增大为主,缺损大者左心室较右心室增大明显。
1.房间隔缺损
(1)原发孔缺损与室间隔大缺损不容易鉴别,尤其伴有肺动脉高压者。原发孔缺损的杂音较柔和,常是右心室肥大,伴有二尖瓣分裂的可出现左心室肥大。心电图常有P-R间期延长,心向量图额面QRS环逆钟向运行,最大向量左偏,环的主体部移向上向左,有鉴别价值。但最可靠的是心导管检查,应用超声心动图检查也是鉴别诊断意义。对左心室-右心房缺损的鉴别诊断应予注意。
(2)继发孔缺损收缩期吹风样杂音较柔软,部位在胸骨左缘第2肋间,多半无震颤。心电图示不完全右束支传导阻滞或右心室肥大,而无左心室肥大,额面QRS环多为顺钟向运行,主体部向右向下。
2.肺动脉口狭窄
瓣膜型的肺动脉口狭窄的收缩期杂音位于胸骨左缘第2肋间,一般不至与室间隔缺损的杂音混淆。
漏斗部型的肺动脉口狭窄,杂音常在胸骨左缘第3、4肋间听到,易与室间隔缺损的杂音相混淆。但前者肺X线检查示肺循环不充血,肺纹理稀少,右心导管检查可发现右心室与肺动脉间的收缩期压力阶差,而无左至右分流的表现,可确立前者的诊断。
室间隔缺损与漏斗部型的肺动脉口狭窄可以合并存在,形成所谓“非典型的法洛四联症”,且可无发绀。
3.主动脉口狭窄
瓣膜型的主动脉口狭窄的收缩期杂音位于胸骨右缘第2肋间,并向颈动脉传导,不致与室间隔缺损的杂音混淆。但主动脉下狭窄,则杂音位置较低,且可在胸骨左缘第3、4肋间听到,又可能不向颈动脉传导,需与室间隔缺损的杂音相鉴别。
4.肥厚梗阻型原发性心肌病
肥厚梗阻型原发性心肌病有左心室流出道梗阻者,可在胸骨左下缘听到收缩期杂音,其位置和性质与室间隔缺损的杂音类似,但此杂音在下蹲时减轻,半数病人在心尖部有反流性收缩期杂音,脉搏呈双峰状。
另外,X线示肺部无充血,心电图示左心室肥大和劳损的同时有异常深的Q波,超声心动图见室间隔明显增厚、二尖瓣前瓣叶收缩期前移,心导管检查未见左向右分流,而左心室与流出道间有收缩期压力阶差,选择性左心室造影示左心室腔小,肥厚的室间隔凸入心腔等有助于肥厚梗阻型原发性心肌病的诊断。
5.动脉导管未闭
有两种情况不容易鉴别,一是高位室间隔缺损合并主动脉瓣脱垂和关闭不全者,易与典型动脉导管未闭混淆。前者杂音为双期,后者为连续性;前者主动脉结不明显,后者增大。二是动脉导管未闭伴有肺动脉高压,仅有收缩期震颤和杂音者,与高位室间隔缺损鉴别较为困难。前者脉压较大,杂音位置较高,主动脉结显著。较可靠的方法是左心室或逆行性主动脉造影。
6.主动脉-肺动脉间隔缺损
室间隔缺损伴有主动脉瓣关闭不全杂音与本病高位缺损主动脉瓣关闭不全者很容易混淆,超声心动图可以区别。
X线检查
中度以上缺损心影轻度到中度扩大,左心缘向左向下延长,肺动脉圆锥隆出,主动脉脉结变小,肺门充血。重度阻塞性肺动脉高压心影扩大反而不显著,右肺动脉粗大,远端突变小,分支呈鼠尾状,肺野外周纹理稀疏。
心脏检查
心前区常有轻度隆起。胸骨左缘第3、4肋间能扪及收缩期震颤,并听到Ⅲ一Ⅳ级全收缩期杂音;高位漏斗部缺损则震颤和杂音位于第2肋间。肺动脉瓣区第二音亢进。分流量大者,心尖部尚可听到柔和的功能性舒张中期杂音。肺动脉高压导致分流量减少的病例,收缩期杂音逐步减轻,甚至消失,而肺动脉瓣区第二音则明显亢进、分裂,并可伴有肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音。
心电图检查
缺损小示正常或电轴左偏。缺损较大,随分流量和肺动脉压力增大而?示左心室高电压、肥大或左右心室肥大。严重肺动脉高压者,则示右心肥大或伴劳损。 一、X线:缺损小者心影多无改变。缺损中度大时,心影有不同程度增大,以右心室为主。缺损大者,左、右心室均增大,肺动脉干凸出,肺血管影增强,严重肺动脉高压时,肺野外侧带反而清晰。
本病为先天性疾病,无有效预防措施,应做到早发现早诊断早治疗。对于心室间隔缺损患者缺损不大者预后良好,其自然寿命甚至可达70岁以上;小的甚至有可能在10岁以前自行关闭。缺损大者1~2岁时即可发生心力衰竭,有肺动脉高压者预后差。及时的进行手术治疗一般可以达到和正常人无异的效果。
(一)感染性心内膜炎
在1岁以下婴儿很少见。Corone等的一组患者中,以15~29岁的发生率最高。一般说来,生存时间愈长,并发感染性心内膜炎的机会愈大。根据文献统计,发生率达25%~40%。但从抗生素和化学疗法广泛应用以来发生率大为降低,约5~6%,低到2~3.7%。不过其患者年发生率仍为0.15%~0.3%。
(二)主动脉瓣关闭不全
室间隔缺损位于右心室流出道和室上嵴下方者,容易伴有主动脉瓣关闭不全。Nodas报告发生率为4.6%,Tatsuno报告为8.2%。造成关闭不全的原因有二:①缺损位于主动脉瓣环的紧下方,瓣环缺乏足够的支持。高速的分流自左向右喷射时,把主动脉瓣叶拉向下方,先使其延长,再产生脱垂,形成关闭不全。如不及时修补缺损,关闭不全将逐渐加重。②有些缺损边缘变厚,机化收缩,甚至形成纤维带,牵拉主动脉瓣,产生关闭不全。
(三)传导阻滞
膜部缺损边缘的心内膜继发性纤维化,压迫邻近传导束,产生完全性或不完全性传导阻滞