胚胎时期,胸骨始基形成左右胸骨板。约在第9~10周时,两侧胸骨板在中线相互融合形成整体胸骨。如果胚胎发育过程中未能完成此种融合,或仅部分融合,则形成胸骨裂。按裂隙的部位与程度,可分为上段胸骨裂、下段胸骨裂和全胸骨裂。
需与胸骨骨折、血气胸、多发肋骨骨折相鉴别。
胚胎发育过程中,两侧胸骨板未能完成融合或仅部分融合,则形成胸骨裂。
患儿临床表现常有反常呼吸、发绀、呼吸困难和反复的呼吸道感染。体格检查可见胸骨区的上、下部或全部有软组织裂隙,并可触及血管搏动。Cantrell综合征时可见到上腹壁的中央线缺损、膈肌邻近的心包缺损和各种类型的心脏畸形。
体检发现胸骨区有软组织裂隙。胸部透视 胸部平片 胸部B超 胸腔积液检查 胸部CT检查。胸部平片,也称胸部摄片检查。摄片检查所得的X线影像远比透视时清晰,其优势有:
1、受检部位的影像永久保留在胶片上,可供分析、讨论及复查对照;
2、可作为科研资料保存;
3、摄片可显示微细结构,如2mm以上的早期病源较透视清晰。
4、摄片能够检查人体较厚部位,并使患者接受X线量较少。
胸骨裂是胚胎时期胸骨索相互愈合过程中出现障碍而发生的。年龄过大则出生先天性智力低下和其他畸形儿风险大大增高,孕前不宜饮酒、抽烟、疲劳、用药等,孕期应避免感冒、阳光直射、高温、远离化学有害物等。对异常胎儿进行治疗性流产,防止缺陷儿出生,从而保证后代健康。产前诊断仅有20多年历史,但发展迅速,方法包括X线、胎儿镜、超声波、生物化学及酶检查、染色体诊断等,最常用的是超声波和染色体检查。
患儿常有反常呼吸、发绀、呼吸困难和反复的呼吸道感染。女性发病率较高( 女男之比约8∶ 1) 。多数病例为散发病例,有常染色体隐性遗传的家族报道。胸骨下段裂常与严重的发育缺陷相关,特别是心脏异位和 Cantrell 五联症。可有左心室憩室,伴胸腹壁缺损。胸骨完全缺如最少见,常伴发严重畸形。