本型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。
(一)发病原因
本病的病因是常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
本病的发病机制是基本代谢缺陷,是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常时,该酶水解a-L-艾杜糖醛键,这种化学键既见于硫酸皮肤素,也见于硫酸乙酰肝素内,该酶缺乏可导致这两种黏多糖成分过多沉积于细胞内,从而损伤细胞功能。
病理:本型的病理改变在某些方面与MPSⅠ型相似。显微镜检查肝组织肝实质细胞和库普弗细胞含有大量空泡。脾脏结缔组织增加,脾窦周围脂肪软骨细胞营养不良。肾、淋巴结、心内膜、心瓣膜及血管壁内均含有包涵体大细胞。脑组织神经元正常,无胶质变性,仅有某些脂褐质颗粒,此与MPS Ⅰ型改变明显不同。但脑灰质结缔组织内有脂肪软骨细胞营养不良浸润。可在皮肤、黏膜和结膜内见到包涵体及胶原纤维异常。
临床症状与MPS I-H型相似,但较轻。最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊。可发生色素性视网膜炎。于6~8岁出现轻度关节强直,爪状手,面、容轻度粗笨样,口宽大,多毛,无明显侏儒。可有肝大,脾不大。可有耳聋。智力正常,有的甚至聪明过人。也有的出现精神病症状。由于胶原组织压迫神经,常出现腕管综合征(正中神经分布区感觉障碍,手指水肿,鱼际萎缩),以后可出现主动脉瓣关闭不全或狭窄。
本型诊断与Ⅰ型相似,但无智力低下,发病年龄也较晚,并且有神经炎,角膜浑浊为周边性。
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病。目前确定的已有12种。临床均以低血糖为特征,所涉及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌。遗传方式多为常染色体隐性遗传,无性别差异,多在儿童期发病。部分病人至成人后,病情不再发展,可以维持一般健康水平。
患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1,4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。
许多患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。