帕套综合征即13-三体综合征(trisomy 13 syndrome),1966年才被确认为13号染色体三体综合征,也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。
与其他染色体畸变疾病相鉴别,如21-三体、8-三体、9-三体综合征,做细胞染色体检查可助鉴别。 21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。
生长发育障碍、喂养困难,常发生窒息、呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有多发性畸形,多伴有先天性心脏病、消化道、泌尿系、生殖系畸形等。 1.先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状,查体时重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等,年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。 根据血液动力学结合病理生理变化,可发为三类: 一、无分流类。二、左至右分流类。三、右至左分流类。 2.先天性泌尿系畸形的临床表现: (1)以尿失禁为主要表现,由输尿管开口异位导致; (2)以排尿困难为主要表现,由输尿管囊肿导致; (3)以泌尿系感染为主要表现,由尿液反流和尿路积水导致; (4)以腹部包块为主要表现的,由重复肾、重复输尿管积水导致。