板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis)又名隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(recessive congenital ichthyosis erythroderma),是一种少见的遗传性角化性皮肤病,属常染色体隐性遗传。
鱼鳞病的病因可归纳为几大因素:遗传、精神神经、化学、内分泌、感染因素或外份因素等等,其表皮细胞分裂率明显增加。可见此病的发病因素是多方面的,但不能什么因素和任何部位都与微循环障碍有关,我们在研究治疗药物时,着力在改善微循环上下功夫。
根据患者的临床皮损特点结合组织病理学检查即可明确。
组织病理:显著角化过度,粒层存在,有些区域还可见增厚。棘层可增厚,表皮突延长,毛囊内有角朊,真皮上部血管周围有慢性炎症浸润。其他检查如下述:
1.遗传性疾病筛查; 2.组织病理检查 (1)显性遗传性板层状鱼鳞病:表皮中度角化过度,伴颗粒层变薄或消失; (2)性联寻常型板层状鱼鳞病:角化过度,颗粒层正常或稍厚; (3)表皮松解角化过度板层状鱼鳞病:角化过度,表皮细胞松解,颗粒变性。
新发现的突变位点(中国):Q1745X,Q1790X,G2788X,Q2417X,E2422X,R2447X,R3657X。