特纳综合征,又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌(跖)骨短、通贯掌等,部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏及肾脏畸形、视力及听力下降。
有一种临床表现类似Turner综合征,有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常,但染色体为46,XX,曾称为XX Turner,也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外,主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕,为常染色体显性遗传。
单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。在某些条件下,细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染色体异常。大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。
临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10~11岁起显着升高,且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。
Turner综合征的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或 45,X/46,XX/47,XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数,则异常体征较少;反之,若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。
Turner综合征也可由于性染色体结构异常,如X染色体长臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),长臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,数年后即闭经。
1.实验室检查
激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。
2.其他辅助检查
阴道镜检查、腹腔镜检查。
做好病因预防,防止染色体畸变,对患儿进行早期治疗,以防后患。
生长激素缺乏症可以并发出继发性生长激素缺乏症。