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您好小孩已生3个月现筛查先天性肾上腺皮质增

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您好小孩已生3个月现筛查先天性肾上腺皮质增生症行吗

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广东省深圳市  2013-01-31 17:10:58 
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林子翔 主任医师 其他科室-全科
120健康网医师协会
咨询范围:月经不调、白带、胎产,儿科:小儿反复发烧、支气管炎、肺炎等等都有较好的治疗效果。中医内、妇、儿全科医...详情>>

病情分析:你好!感觉你说的情况看,先天性肾上腺皮质增生症,是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷,皮质醇合成部分或完全受阻,使下丘脑–垂体的CRH–ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生。建议早期治疗甚为重要。特别是21–羟化酶和11–β羟化酶缺乏,如诊治始于胚胎早期那就更好,即可阻止雄性化出现,可以获得正常发育婴儿。

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