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苯丙氨酸2.8mg/dL

34d4ae769dca    9岁 

孩子今年9岁,头发干黄,发现还有几根头发像金黄,甚至看到一根白发了。多动、智力正常边缘,语言表达能力较差,行为面相小像6、7岁的孩子。因为矮小测到促甲状腺素低,后才测苯丙氨酸为2.8mg/dl。说是过了6岁不予以诊断治疗了。我很迷茫:他个子矮小,还要控制蛋白质摄入吗?会因为不控制蛋白质智力更受影响吗?

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四川省眉山市  2013-03-24 23:28:04 
因不能面诊,医生的建议仅供参考共2条医生回复
景卫良 主任医师 消化内科
大连市中心医院
咨询范围:胰腺炎,消化道出血,消化不良,胃炎,胃溃疡,食物中毒,十二指肠溃疡,溃疡性结肠炎,结肠炎,肝硬化,肝炎,胆囊炎,胃癌,小 ...详情>>

病情分析:苯丙氨酸血症一种先天性氨基酸代谢障碍,以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏,致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征,常造成智能迟缓。可以查阅食物中苯丙氨酸含量,吃苯丙氨酸低的食品有利。

追问: 苯丙酮的资料我也査看,只是迷茫:要控制多久好,现在才发现,都9岁了,智力还会受损失吗?

回复: 目前需要长期控制,等待新的基因治疗技术。

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