34d4ae769dca 男 9岁
孩子今年9岁,头发干黄,发现还有几根头发像金黄,甚至看到一根白发了。多动、智力正常边缘,语言表达能力较差,行为面相小像6、7岁的孩子。因为矮小测到促甲状腺素低,后才测苯丙氨酸为2.8mg/dl。说是过了6岁不予以诊断治疗了。我很迷茫:他个子矮小,还要控制蛋白质摄入吗?会因为不控制蛋白质智力更受影响吗?
病情分析:苯丙氨酸血症一种先天性氨基酸代谢障碍,以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏,致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征,常造成智能迟缓。可以查阅食物中苯丙氨酸含量,吃苯丙氨酸低的食品有利。 追问: 苯丙酮的资料我也査看,只是迷茫:要控制多久好,现在才发现,都9岁了,智力还会受损失吗? 回复: 目前需要长期控制,等待新的基因治疗技术。