法洛四联症

法洛四联症是最常见的紫绀先天性心脏病，包括肺动脉狭窄，室间隔缺损，主动脉骑跨和右心室肥厚四个基本病理类型，占先天性心脏病的12%－14%，常伴有动脉导管未闭，房间隔缺损，永存左上腔静脉，肺动脉瓣缺损，房室通道，右心室双腔心，三尖瓣尖闭不全，二尖瓣狭窄，肺静脉异位连接等畸形。

一、临床表现

    法洛四联症患者最常见的临床症状是紫绀和缺氧发作，症状出现的时间和轻重程度取决于肺动脉狭窄的程度和肺血流量的多少。

一）症状

    1、紫绀

    患者出生后短期内由于动脉导管尚未闭合，肺循环血流可来自未闭的动脉导管，临床上不呈现紫绀，出生后数周或数月动脉导管闭合后出现紫绀，尤以哭闹时显著，并且逐年加重，如果患者右心室流出道梗阻病变严重，如肺动脉狭窄，流出道弥慢性发育不良或流出道多处狭窄，则生后即有紫绀,如右心室流出道梗阻程度轻,血液分流以左向右为主，则可不呈现紫绀，但表现为反复呼吸道感染和心力衰竭，法洛四联症患者的紫绀因进食、哭闹、活动而加重，并出现呼吸困难。

    2、蹲踞现象

儿童患者易出现活动后气促，喜采取蹲踞体位，这是本症的曲型表现，具有诊断意义。因为蹲踞后下肢动脉屈曲，流向下半身的血流阻力增加，导致升主动脉内压上升，随之左心室内压也上升，使右向左分流血量减少，更多的血液流入肺循环进行氧合；同时，蹲踞后可减少下肢静脉回流血量，中心静脉压降低，右心室压也降低，心内右向左分流血量减少，而左向右分流血量增加，使进入肺循环的血液量进一步增加，动脉血氧饱和度升高，紫绀和呼吸困难减轻。

    3、缺氧性发作
 
    漏斗部狭窄患者发生漏斗部痉挛时，狭窄加重，肺血流量突然减少，可引起缺氧性发作。表现为呼吸困难、晕厥和抽搐，严重者可致死，气候炎热，体温升高及患者活动量增大时易诱发，发作时喷射性收缩期杂音减弱或消失，吗啡或心得安可缓解缺氧性发作。

    4、心力衰竭

    心室间隔缺损较大的患者，出生后1－2个月肺血管阻力降低时，左向右分流量增多，肺循环充血，临床上可出现心力衰竭症状，但出生6个月后，紫绀逐渐加重。

    5、脑血栓形成

    紫绀重，红细胞显著增多的患者，由于血液粘度的增加，可能发生脑血栓形成和脑栓塞，在机体脱水的情况下脑血栓更易发生。

    6、咯血

    年龄较大，紫绀较重的患者，支气管侧支循环丰富，可因破裂而致大出血。

（一）体征

    1、患儿体格发育迟缓，消瘦，体重偏低。

    2、体格检查时，患者的面、唇、舌及眼结合膜、指甲等处明显紫绀，儿童患者有杵状指（趾）。

    3、患儿心前区隆起，心脏搏动增强，心界不大。

    4、杂音：胸骨左缘第2－4肋间可闻及喷射性收缩期杂音，伴震颤，杂音是由于右心室流出道的狭窄所产生，在狭窄程度较重时，右心室排入主动脉的血流量较多，肺动脉血流量相应减少，则杂音响度减轻，肺动脉瓣闭锁患者，杂音消失，肺动脉瓣区第2心音减弱或正常，有时可为主动脉瓣第2心音传导来到单一响度的心音。

    5、主动脉瓣不全的舒张期杂音：严重紫绀患者，由于长期大量右向左分流使升主动脉明显增宽，升主动脉扩大后主动脉瓣环也扩大，产生相对性主动脉关闭不全，提示心内右向左分流血量大，畸形严重，这类患者的头臂静脉也粗大，而降主动脉口径缩小。

    6、连续性杂音，常常提示合并动脉导管未闭，较大的体－肺循环交通支存在。

二、血流动力学改变

    法洛四联症患者的血流动力学改变很大程度上取决于特征性室间隔缺损和肺动脉狭窄两种畸形相互影响及其后果，表现为两心室峰收缩压相等，心内分流和肺血流减少。

    1、肺循环血流量减少

　  法洛四联症患者的主要血流动力学改变是右心室流出道梗阻，右心室压力增高，肺循环血流量减少。

    2、右向左分流

    心室收缩时，左心室排血入主动脉的同时，右心室也排血经室间隔缺损入主动脉，产生右向左分流，导致体循环血氧含量降低，组织供氧不足，产生紫绀和慢性缺氧，血红蛋白和红细胞显著增多。

    3、侧支循环形成

    肺循环血流量的减少促使支气管动脉侧支循环的形成。

    4、无紫绀型法洛四联症

    法洛四联症患者的右心室流出道梗阻程度很轻时，肺血流量减少不明显，经室间隔的血流主要为左向右分流，缺氧程度较低，临床上可不呈现紫绀。

三、诊断

（一）临床诊断要点

    患儿出生后即有紫绀，体格发育差，有杵状指，有缺氧发作和蹲踞现象，体格检查时，右心室隆起增大，胸骨左缘第2-4肋间可闻及2-4/6级喷射性收缩期杂音，伴震颤，肺动脉瓣区第二心音减弱或消失，无分裂。

（二）实验室检查

    1、红细胞计数，血红蛋白量和红细胞压积均明显增高。

    2、凝血因子，血小板计数，纤维蛋白含量降低。

    3、血块回缩差，凝血酶原时间[PT]延长。

    4、动脉血氧饱和度下降至0.90－0.40。

（三）X线检查

    1、 肺血少，肺野异常清晰，血管纹理稀少，肺野越清晰，临床上紫绀越明显，往往气急症状也越严重。

    2、 心影正常或稍大，肺动脉段凹陷,表明右心室流出道发育不良，肺动脉段突出的患者，第3心室较大，右心室肥厚，心尖上翘，心影呈靴状。

    3、 腔静脉影粗大，表明右心室充盈压高，左上纵隔影增宽，可能伴有左上腔静脉。

    4、 右位主动脉弓于25%的患者，临床上紫绀明显伴有右位主动脉弓的患者，支持法洛四联症的诊断。

（四）心电图检查　

    1.心电轴右偏，右心室肥厚。

    2. 右侧心前导联R波显著增高，T波倒置，左侧心前导联R波电压低，无Q波。

    3.P波高尖，见于一部分右心房肥大的患者。

（五）超声心电图检查

    1、右心室壁增厚，右心室流出道呈管状狭窄或形成第3心室，左心房和左心室一般较小。

    2、肺动脉口狭窄，主动脉根部增宽，主动脉前壁右移骑跨于室间隔缺损的上方。

    3、 心室间隔与主动脉前壁连续回声中断,中断处有红色穿隔血流;主动脉后壁与二尖瓣前叶的纤维连接存在。

（六）心导管检查

    1、右心室压力等于或略高于主动脉

    2、 导管可经右心室直接进入主动脉，表明存在室间隔缺损和主动脉骑跨。

    3、肺动脉压力低，右心室和肺动脉间存在收缩期压力阶差。

    4、动脉血氧饱和度低，一般在89%以下，运动后进一步降低。

（七）心室造影检查

    1.主动脉增粗，位置偏前，肺动脉和主动脉同时显影，可显示主动脉骑跨的程度。

    2.造影剂从右心室通过室间隔缺损进入左心室。

    3.显示不同部位，不同程度的肺动脉狭窄，可呈现第3心室或肺动脉狭窄后扩张，了解肺动脉发育情况。

    4.左，右肺动脉直径之和与膈肌平面降主动脉直径比大于2.0时，肺动脉血流无梗阻。

四、外科治疗

 （一）手术原则

    法洛四联症患者的外科治疗原则是解除肺动脉狭窄，疏通右心室流出道，闭合室间隔缺损。

 （二）手术适应症与禁忌症

    1.根治最佳年龄为7－10岁。

    2.缺氧重,屡发呼吸道感染或晕厥者,婴儿期行体-肺循环分流术，长大后行根治术。

    3.有严重红细胞增多症，高血压，尿蛋白+++－++++，心力衰竭者，表明有严重右心室流出道梗阻，应及早手术。

    4.反复缺氧发作而肺动脉发育良好者，应及时手术。

    5.单纯心内修补术适用于漏斗部狭窄或漏斗部狭窄伴肺动脉瓣狭窄，第三心室较大，肺动脉发育较好，嵴下型室间隔缺损。

    6.右心室流出道补片适用于多处肺动脉狭窄，包括漏斗部，肺动脉瓣及瓣环，肺动脉干及分支开口狭窄，全部病例跨环补片，高位漏斗部狭窄，第3心室小者，肺动脉瓣下室间隔缺损，无第3心室者。

    7.右心室－肺动脉带瓣管道，适用于一侧肺动脉缺如合并肺动脉环狭窄，假性动脉干，冠状动脉畸形。

    8.有反复缺氧发作，而肺动脉发育差或左心室过小（小于右心室的一半）的患者，禁忌手术。

五、手术并发症与防治

    1.低心排血量综合征

    低心排血量综合征（LCOS）是法洛四联症患者术后死亡的主要原因，（占12%），主要与肺动脉发育差，手术中右心室流出道疏通不满意，跨肺动脉瓣环补片等原因有关。

    2.心律失常

    法洛四联症术后主要有室性早搏，交界性心律，右束支传导阻滞，程度较轻，血流动力学无障碍者不予处理，血流动力学不稳定者，给予相应的对症处理。　

    3、灌注肺 

    法洛四联症患者由于丰富的侧支循环，体外循环期间可引起体循环血液向肺循环的分流，导致术后灌注肺综合征，表现为肺间质水肿，支气管内血性分泌物，处理是延长呼吸机辅助时间，纠正缺氧，强心利尿等。