首先“先天愚型”在人群中平均发生率为1/700, 并随孕妇年龄增长其发生率逐渐增加。为提高人口出生质量，预防出生缺陷，全国各大医院对全体孕妇进行筛查，其方法为孕中期的血清学筛查，俗称“唐筛”。（关于对人体各种可能的异常进行广泛筛查在发达国家早已很普遍）很多孕妇当拿到筛查结果后有些茫然，不知如何理解，造成了一些不必要的恐慌。
先天愚型是一种先天发生的染色体病，正常人有46条染色体，（正常人1-22号及一对性染色体）；当第21号染色体由2条变成3条时，就成变成47条染色体，医学称为21三体，即〈先天愚型〉。先天愚型最主要表现是重度智力低下，生活基本不能处理；往往合并先天性心脏病，一般最多成活30-40年。此病多由于夫妇受孕时期接触不良物质引起。近年有发病增高趋势。所以产前筛查及诊断十分重要。
在我国采取的孕中期血清学筛查是国际上通常采用的方法，由于先天愚型在新出生人群中发生率为1/700，根据统计学计算，筛查结果只是将筛查人群分为高危区和低危区，如为高危区则建议进一步做产前羊水染色体诊断，最终定为是否真正异常。由于35岁以上为高龄孕妇，而35岁孕妇平均分娩先天愚型儿的风险率是约1/380，故将风险率切割值定为1/380；如高于这个值即为高危，反之为低危。例如：一孕妇筛查结果为1/100，为高危，说明该孕妇分娩先天愚型儿的可能性是1/100，大大高于平均发生率1/700，所以建议做羊水诊断。反之，如果一位孕妇的筛查结果是1/1000，为低危，也并非不可能出生先天愚型儿，只是发生的可能性是1/1000。低于人群平均发生率。
羊水穿刺诊断是一种安全的诊断方法，大可不必担忧紧张。
