超声的颅面部检查

胎儿颅脑及颜面部超声检查

解放军总医院超声科  汪龙霞教授

ISUOG的GUIDELINE：
第一个切面为侧脑室切面
第二个切面为双顶径切面
第三个切面为小脑横切面

ISUOG的胎儿颅脑矢状切面检查

侧脑室横切面

颅脑矢状切面与冠状切面

骈胝体冠状切面

骈胝体斜切面

ISUOG的胎儿颅脑冠状切面

侧脑室测量

小脑延髓池的测量

小脑延髓池（枕大池或颅后窝池）

    1. 测量小脑横径的平面（可见透明隔腔、对称的丘脑，两小脑饱满对称由蚓部连接融合在一起）测量

    2. 正常小脑蚓部后缘至枕骨内侧壁之间的距离（宽度）应小于10mm。

小脑延髓池的测量

中枢神经系统异常

1. 无脑儿

2. 脑积水、柠檬征

3. 脑膜脑膨出

4. Dandy-Walker 畸形

5. 脊柱裂、脊膜脊髓膨出

6. 颅内肿瘤、出血

7. 前脑无裂畸形（全前脑）等

无脑儿

羊水过多、头盖骨缺如

脑组织外露

身体其余部位未见异常

无脑儿、开放性脊柱裂

无脑儿、脊柱裂、脊柱侧弯

头盖骨缺如

无脑儿三维图像

脉络丛囊肿

双胎之一脑脊膜膨出、单脐动脉

脑膜膨出

引产后标本

Dandy-Walker畸形

Dandy-Walker畸形、脑积水

脑积水

重度脑积水

脑积水

重度脑积水（积水性无脑）

“柠檬征”-脑积水、脊柱裂

子痫就诊

头颅巨大结构紊乱、心胸未见异常

腹腔、四肢未见异常

脑内未成熟肿瘤组织

肿瘤内软骨组织与成骨组织

母心脏病换瓣术后、服华法令

前脑无裂畸形

后颅窝见大片暗区

MRI：后颅窝大囊肿，单脑室

MRI：眼距近，未见脑中线

MRI检查考虑：前脑无裂、后颅窝囊肿、小脑发育不良

尸解：大脑未分裂成左右两半

胎儿正常颜面部解剖的

超声观察切面

冠状切面：

    横切胎头获得测量双顶径的平面后，探头旋转90°并向胎儿颜面部方向平移即可获得冠状切面，此时微微移动或旋转探头，就可清楚地显示面颊、眼、眼睑、鼻、唇、上下颌等结构，该切面是显示面部裂畸形的最佳切面

冠状切面

胎儿正常口鼻部

胎儿口微张

眼晶状体

眼睑冠状切面

外耳

横切面：    

    探头置于胎头前方进行观察，自眼眶开始向颅底方向平移扫查，在双眼球切面可见双眼球及其内的晶体大小相等，内部透声好，可测量眼内距、眼外距。下移探头可见双鼻孔，再向下可见上唇及其深部的牙槽嵴，继续下移探头，可显示下唇及下颌骨的牙槽嵴。

胎儿双眼横切面

横切面显示晶状体

鼻腔及中隔

鼻骨横切

正常人中
   

正常上颌牙槽嵴

上牙槽嵴

舌

下牙槽嵴

矢状切面：

    声束也应尽可能从面部正前方进入，与横切面不同的是探头要旋转90°，首先获得正中矢状切面，观察前额、鼻及下颌的形态及位置等情况，然后向左或右平移探头进行系列扫查。正中矢状切面是诊断小下颌畸形、象鼻畸形和前额凸起或扁平等的最重要切面。

正中矢状切面观察胎儿侧面轮廓线

鼻骨

正常口唇部三维超声所见

胎儿颅面部的超声检查正常所见

眼：

超声可观察到眼眶、眼球及其内的晶体与玻璃体、眼裂及眼睑等。通常凭目测判断眼眶大小及眼内结构、眼内距与眼外距是否正常。20周以上胎儿正常眼内距约等于眼眶左右径。超声显示的晶体其内部为无回声，如晶体内出现强回声应怀疑有先天性白内障。

胎儿双眼间距等于一个眼球直径

鼻：

    超声可观察到的结构有外鼻、鼻翼、鼻孔、鼻中隔、鼻骨等。正常情况下鼻位于双眼下方正中处，双侧鼻孔清晰对称，鼻中隔居中。

外鼻、鼻翼、鼻孔、鼻中隔

鼻

鼻孔

鼻骨

口：

    超声可观察到的结构有上下唇、人中、上下牙槽嵴及其内的乳牙、舌等。正常情况下无论上唇下唇还是上下牙槽嵴，冠状及横切面扫查时都显示为回声连续的结构

上下唇、人中

上牙槽

舌

下牙槽嵴

耳：

    超声可观察到的结构有耳廓及外耳道。正常情况下只要切面能显示出来，就能看到外耳形态如常，其下缘与颞骨及肩的位置关系正常，外耳道显示清晰

外耳

外耳道

胎儿颜面部异常的超声诊断

唇腭裂：

是最常见的颜面部畸形，由于产前诊断水平的提高，严重畸形的出生率在我国的大城市已明显下降，而唇腭裂却上升为最主要的出生缺陷。

唇腭裂分类

1）单纯唇裂

2）完全唇裂伴牙槽嵴裂或完全腭裂

3）正中唇裂  上唇中部、上腭中部较大范围缺失，鼻发育异常，常发生在全前脑与中部面裂综合征

4）不规则唇裂  奇形怪状，与羊膜带综合征有关，常伴其他部位严重畸形

5）单纯腭裂

唇裂： 分类：单侧    双侧
       分度：一、二、三度

单纯唇裂（单侧或双侧） 分为三度

Ⅰ度唇裂裂隙只限于唇红部

Ⅱ度唇裂裂隙达上唇皮肤但未达鼻根部（不完全唇裂）

Ⅲ度唇裂从唇红至鼻底部完全裂开完全唇裂）

单纯腭裂（单侧或双侧） 也分为三度

Ⅰ度腭裂为腭垂裂或软腭裂

Ⅱ度腭裂为全软腭裂及部分硬腭裂，裂口未达牙槽嵴（不完全腭裂）

Ⅲ度腭裂软腭、硬腭全部裂开且达牙槽嵴（完全腭裂）

腭裂分类、分度

单侧三度唇腭裂

双胎之一右上唇裂

胎儿唇裂

双侧唇腭裂

双侧腭裂标本及三维成像

    单纯唇裂在超声图像上有恒定的表现，以冠状切面及横切面观察最为清晰，具体表现为一侧或双侧上唇连续性中断，中断处充满羊水显示为无回声区；Ⅲ度唇裂该无回声区延伸至鼻孔，引起受累侧鼻孔变形、变扁；单侧唇裂若双侧鼻孔对称不变形、唇裂裂隙未达鼻孔则为Ⅱ度唇裂。单纯唇裂者其牙槽嵴连续完整、乳牙排列整齐

唇裂

唇裂

    唇裂合并牙槽嵴裂或完全腭裂时，除有上述唇裂征象外，还可见上颌骨牙槽嵴连续性中断，正常弧形消失。双侧唇裂合并牙槽嵴或完全腭裂时，由于双侧唇及牙槽嵴连续性中断，在鼻的下方可显示一明显向前突出的强回声块（上唇及牙槽嵴中部组织）称为颌骨前突，由于其过度生长、体积增大，常掩盖并妨碍对双侧唇腭裂的显示与辨认。

腭裂—上颌骨牙槽嵴连续性中断

双侧三度唇腭裂、牙槽嵴裂

孕33周常规检查发现唇部结构异常

腭结构异常、舌可进入鼻腔

引产后标本

    正中唇裂常常是全前脑和中部面裂综合征的局部表现，这两者的共同特点都是上唇及上腭中部较大范围的连续性中断，鼻结构明显异常，不同之处是全前脑眼距过近，而
面部中裂综合征眼距过远
     

正中唇腭裂

单纯软腭裂和不完全腭裂在超声图像上难以显示。

    大约80%的唇裂（伴或不伴腭裂）不伴有其他畸形，另20%的病例则出现在各种综合征中，常伴有其他畸形

眼畸形：

    眼畸形包括眼距过近、眼距过远、小眼、无眼及先天性白内障等。

    眼距过近主要发生于前脑无裂畸形中，由于前脑完全不分开或不完全分开形成左右大脑半球，从而引起一系列脑部畸形，并累及面中部，导致独眼、头发育不全、猴头畸形等
    独眼畸形表现为单眼眶、单眼球或极度眼距过近，眼眶上方或两眼眶之间出现一长条形软组织块向前方伸出（发育不良的长鼻，常无鼻孔）
    头发育不全畸形的双眼眶及双眼不融合，极度眼距过近，鼻缺如或为长鼻。猴头畸形的特征是仅有一个鼻孔（单鼻孔），明显眼距过近

眼距过近

单鼻孔

分娩后新生儿眼距过近、单鼻孔

小头、眼距近、单鼻孔、无鼻骨

    小眼畸形的特征是眼球及眼眶明显缩小，眼裂也小，可单侧或双侧发生，明显小眼畸形超声诊断不难，单侧发生时病变侧眼眶及眼球明显小于健侧，双侧发生时两眼眶直径、眼内距不再相近，眼内距明显大于眼眶左右径。
    无眼畸形的特征是眼球缺如、眼眶缩小或缺如，眼睑闭锁，眼区下陷。超声检查时不能显示眼眶及眼球图像 

横切、纵切均未见眼眶

冠状切面可见眼裂、未见眼球

引产后标本

解剖未见眼眶及眼球

双眼横切面右胎儿左眼未探及

左眼缺如

左眼缺如

人工助孕胎儿眼部肿瘤（33周）

口唇及右眼肿瘤

左眼及右眼纵切

CDFI所见

3D图像

鼻畸形：
    单纯外鼻畸形很少见。先天性外鼻畸形的主要类型有无鼻、长鼻（喙鼻）、裂鼻、双鼻和塌鼻。前三者主要见于全前脑及中部面裂综合征，常合并其他面部严重畸形。塌鼻主要由于鼻骨发育平坦或下陷而形成

耳畸形：

常见的严重耳畸形有无耳畸形、小耳畸形和耳低位。外耳结构在矢状切面上显示最清晰，无耳畸形时外耳及外耳道不能显示，小耳畸形时正常耳形态消失，代之以异常形态的软组织小团块，常伴外耳道缺如

颜面部发育异常超声检查的注意事项：

    颜面部畸形是完全外露的体表畸形，胎儿一出生就会暴露出来，产前诊断一定要准确可靠。胎儿本身因素、母体因素、超声仪器等因素均会影响超声图像的清晰度，从而影响畸形的显示与观察
    影响颅面部畸形显示的胎儿方面因素有胎儿太小，胎儿太大且胎位固定某些切面无法显示，羊水过少或畸形处前方无羊水衬托，胎儿肢体的遮挡或子宫壁的压迫等

    母体方面的影响因素有肥胖，腹壁疤痕，腹壁水肿等；仪器因素如分辨率差。一旦发生上述影响颜面部结构显示的情况，应如实记录在案，必要时进行复查。正常胎儿上唇人中较深时，或脐带垂直压于上唇均有可能误认为是唇裂，应引起重视

超声未见异常，生后死亡（母腹壁厚）

    胎儿畸形的超声检查是一项高技术高风险的工作，应特别慎重。另一方面，超声检查是一种影像学检查，受影响因素众多，期望通过超声检查将所有畸形都检查出来也是不现实的。