胎儿镜诊断和治疗是实现优生、预防缺陷儿出生的重要手段，由于其准确性高，越来越受到重视。特别是当今环境污染加重，转基因食品剧增，致畸影响频繁等，发生胎儿畸形，宫内发育异常的病例显著增加，使很多产妇担心胎儿是否健康，急需了解自己能否顺利生出健康宝宝，因此，胎儿镜的应用越来越广泛。
胎儿镜主要用于早期发现遗传缺陷儿及各种先天性畸形，对有条件及可能矫治的，适时进行胎儿宫内治疗，对无法矫治的及时实施终止妊娠，减少缺陷儿的出生。目前，胎儿镜诊断和治疗的主要适应症有：①夫妇一方为染色体结构异常者，或者夫妇自身染色体虽然正常，但曾分娩过染色体异常儿；②性连锁疾病携带者；③家族性染色体或遗传病史者；④年龄35岁以上的高龄孕妇，孕母血清学筛查21-三体及18-三体高风险者；⑤羊水过多或过少，胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形，孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；⑥检测胎儿有无感染性疾病；⑦孕妇血型抗体升高需要了解胎儿宫内受累情况；⑧进行胎儿生理生化指标测试如血气分析、微量元素及酶的测定；⑨胎儿宫内输血等。
胎儿镜检查的方法是，用细小的纤维内窥镜从母体腹部或子宫颈穿刺进入羊膜腔，直接观察胎儿体表及胎盘胎儿面，可直视下采取纯胎血，也可直视下进行胎儿活组织检查及宫内治疗。一般根据羊水量、胎儿大小、脐带粗细及检查目的确定胎儿镜检查时机。妊娠15-17周，羊水达足够量，胎儿也较小，适宜观察其外形；妊娠18-22周时，羊水量继续增多，脐带增粗，容易取胎儿血进行产前诊断；妊娠22周后，羊水透明度下降，则不利于胎儿外形的观察。而妊娠晚期，子宫对机械性刺激敏感性增加，此时进行胎儿镜检查发生早产的可能性增加，如果发生羊水栓塞，则比妊娠中期严重。
胎儿镜检查包括经腹和经子宫颈两种方式，手术前需要禁食，超声进行胎盘定位，估计胎儿大小、胎位，选择穿刺点，一般选择避开胎盘的部位，面对胎儿腹侧。其常见的并发症有：胎膜早破，流产和早产，羊膜腔感染，损伤胎盘、胎儿、脐带等。由于近年来对胎儿镜工艺的改进，减少了套管针的穿刺孔，缩小了套管针的直径，同时对适应症、穿刺部位、时机、采取标本的种类和方法的改进，大大减少了并发症的发生。
胎儿镜诊断和治疗的主要优点表现在：①可直接观察胎儿外观有没有明显体表畸形，如指趾畸形、外生殖器畸形、无脑儿、脊柱裂、腹壁裂、唇腭裂、脑疝等；②妊娠前三个月，胚胎处于各器官和结构分化发育关键期，在此期内直接观察胚胎和胎盘，并进行绒毛膜取样，可使产前诊断更加早期和准确；③胎儿镜直视下取胎儿活体组织或胎血标本，可对特殊疾病进行诊断，如提取胎儿皮肤和肝脏组织可诊断糖原储积病、先天性乌氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、表皮松解等疾病；④胎儿镜可用于某些疾病的宫内手术治疗，如宫内输血，宫内给药，激光凝固，切除和栓塞等，并且可进行实验性宫内基因治疗，成为妊娠期挽救胎儿的新手段。
总之，胎儿镜可直接观察胎儿外形，并可采取胎血和胎儿活体组织，有助于诊断在绒毛膜穿刺和羊水穿刺中无法表达的遗传缺陷，使宫内诊断更准确和早期，同时为胚胎和胎儿的宫内治疗提供广阔的应用前景。
