患者：男，36岁，于2011年9月13日外伤后来我院就诊，拍X线片发现：右踝关节（胫骨前缘）边缘不整，可见一细小骨皮质撕裂影，关节关系正常，外踝周围软组织肿胀，考虑右胫骨前缘撕裂性骨折，进行门诊相关治疗。2011年10月26日复诊，拍X线片发现：右侧踝关节软组织明显肿胀，密度增高，腓骨远端、及部分胫骨远端骨质破坏消失，破坏区及肿块内有不规则残留骨及点状钙化影，残端呈放射样骨针。考虑右侧踝关节骨肉瘤可能性大，建议进一步检查。收入院并CT检查。体检：右踝肿痛明显，无明显全身症状，无夜间痛。白细胞总数及红细胞计数均无异常。CT检查发现：右侧胫骨远端外侧及腓骨远端均见溶骨性骨破坏，外踝基本消失，胫骨远端外侧形成较大缺损区，边缘毛糙，边界较清，未见明显硬化表现，周围骨膜反应不明显，未见明显新生骨形成，周围软组织肿胀明显，内见条片状残留影，踝关节间歇未见变窄表现，骨端见斑点状骨质疏松影。考虑：右侧胫腓骨远端大块骨溶解症。术后切除后送病理检查，发现明显的血管和纤维组织增生，伴少量炎性细胞，但无明显巨细胞反应，病理印象为血管纤维组织溶解症。
大块骨溶解症又名鬼怪骨、消失骨、骨消失综合征等,是一种原因不明的罕见病，可能与毛细血管扩张充血有关，推测为血管病变，表现为骨的自行溶解、吸收，Jakson于1838年首次报道此病，至此使用病名有怪骨病、可消失的骨、骨的自行溶解吸收，进行性骨萎缩。Johonson和Mcewre于1958年命名此病为大块骨质溶解症，现多采用此名称[1]。
本病常有轻微外伤史，多为单发，以儿童和青少年好发，无性别差异，无遗传倾向，病因不明。开始突发，发展迅速，是进行性，初时侵犯骨或数骨，逐步扩大，直至同一解剖部位的骨骼全部溶解吸收，但在病程的某一阶段，可自限和静止。此病的好发部位顺序为：锁骨、肩胛骨、肱骨近端、肋骨、髂骨、坐骨、骶骨。颅骨或肢体远端少见有发病[2]。病变区域萎缩，伴功能障碍，但无疼痛，实验室检查正常。病骨特点为病骨大量吸收，被增生的血管组织和纤维组织所替代。Johnson将其分为两期：第一期以血管增生为主，第二期以纤维组织增生为主，最后骨完全消失，留下一薄层纤维组织包裹髓腔。本例血管组织及先为纤维组织均很丰富，处于过度期。溶解吸收的机理尚不明确 切片中无明显巨细胞反应。说明不是破骨的影响，而可能是由于局部充血和机械压力的结果。临床上本病常与骨炎、血管瘤或淋巴管病混淆。大量骨皮质溶解症病理所见的血管瘤样的表现，仅仅是某一阶段的病理表现而已。此外，本病尚须与其它多种原因的骨吸收破坏进行鉴别。如溶骨型骨肉瘤和转移性骨肿瘤、炎症性 外伤性、代谢性、神经原性遗传性家属性骨溶解等。
病变可以发生在单一骨骼、也可跨过关节到一个或多个骨骼，更可在不相邻的骨骼发生，常在肩胛带与骨盆周围，本例发生于胫腓骨远端者未见相同报告。本病的诊断在早期周骨质破坏虽较严重．但临床症状或功能障碍却极轻微，故难以做到早期诊断，实验室检查无诊断意义 但本病的X线变化独具特色，主要是溶骨而无新骨或骨膜反应，这与炎症或恶性肿瘤所引起的溶骨性改变不同，早期往往在骨髓腔或骨皮质下有散在的界限不清的骨小粱吸收区，以后逐渐互相融合扩大，骨皮质变薄并逐渐消失，病变进一步发展．骨皮质逐渐向髓腔方向塌陷，骨干变细，最后发生病理性骨折及部分骨缺损，本例可见以上表现。受累骨之病理检查必需有皮质变薄．髓腔空虚的特点，镜下典型表现为骨小梁萎缩吸收，由增生的结缔组织代替，其中贯穿着增生的裂隙状血管，分枝相互连接成沟渠状，不典型者仅可见血管增生，可呈血窦状或血管芽状伴结缔组织增生，无明显成骨反应，本例符合以上表现。
