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疾病内容:
小脑萎缩又称脊髓小脑萎缩症,Spinocerebellar Ataxia,简写为SCA,是一种家族显性遗传神经系统疾病,只要亲代其中一人为此疾病患者,其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此被称为企鹅家族。
疾病鉴别:
本症与橄榄核桥脑小脑萎缩症(OPCA)有关,SCA第1,2,7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症,反之亦然。
疾病原因:
本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关,但其确切病因尚不十分清楚。
常见症状:
初期表现症状 ①走路犹如喝醉酒(眩晕感)。 ②动作反应较不灵活,动作的流畅性丧失,提重物有困难。 ③上下楼梯双腿不协调,肌肉僵硬,无法精确的完成某些特定动作,如跑步、爬山、打球等。 ④静止站立时,身体会前后摇晃,端水时容易溅出。行走时容易撞到墙上或门框上。 ⑤眼球转动有障碍,无法快速的转移目标。 ⑥辨别距离能力不良,如打不到乒乓球。 中期表现症状 ①四肢、肌肉不协调感加重,运动失调现象明显。 ②无法控制姿势与步伐,状似企鹅行走;摇摇晃晃,两腿微张或剪刀步,无法保持平衡,无法长距离行走,无法跑步,上下楼梯困难,走路时身体无法灵活调整。因此,容易摔跤。 ③舌头打结、说话不清楚,写字有困难,吃东西或喝水时容易被呛。 晚期现象 ①说话极不清楚,无法控制音调,甚至无法言语,写字无法辨认,吞咽困难。 ②无法站立,甚至无法坐起,需靠轮椅代步,或卧床在床,生活无法自理。 ③如果大脑或周围神经受到波及,则病人智力会受到影响。
需做检查:
1.可以作SCA1至SCA12的检测与提供症状前检查。 2. 核磁共振(MRI):依据所释放的能量在物质内部不同结构环境中不同的衰减,通过外加梯度磁场检测所发射出的电磁波,即可得知构成这一物体原子核的位置和种类,据此可以绘制成物体内部的结构图像。 确诊小脑萎缩的方法之一,是利用核磁共振成像(MRI)扫瞄脑部,可以见到病变进行中的小脑萎缩。小脑萎缩最精确的诊断法,就是DNA分析,可以分辨本症的不同类型。
疾病预防:
1.调摄精神,清心寡欲:保持愉快和乐观的情绪,避免精神过度紧张,思虑过度,应清心寡欲,恬淡虚无,清静内守,精神自持,遇事豁达,心胸开阔,不斤斤计较,不贪心过度,保持安静平和的心态,尤其是中老年人,更应如此。 2.药物调理,延缓衰老:对于50岁以上的老年人,尤其是有脑萎缩遗传性家族史的病人,更有必要在50岁左右选择运用延缓衰老的中药调理,以改善脑细胞衰老的状况。 3.明确病因,预防发病:对于病因较为明确者,针对病因进行预防,尽早祛除致病因素。如积极预防脑血管病,防止或尽可能的延缓脑动脉硬化的发生;脑部的感染性疾病,宜预防其发生,对已发生者宜及早治疗;避免过量过久使用对脑组织有损害的药物;早期切除颅内肿瘤;防止滥用酒精及过量饮酒等,有效的防止可逆性脑萎缩的发生。而对于外伤引起的脑组织损伤,应及时有效的治疗。 4.均衡营养,少荤多素:调整饮食,饮食宜清淡而富含营养,少食肥甘滋腻之品,以高蛋白和高维生素饮食为主,多食蔬菜和水果及含碘食物,注意营养均衡,禁酒戒烟,养成良好的饮食习惯。 5.劳逸结合,适度锻炼:避免过度疲劳,适当参加一些力所能及的体力劳动和体育运动,以增强体质,增强机体的抗病能力,也要有充分的睡眠和休息,同时每天可做一些太极拳或气功之类的训练,促进机体的气血运行,增加脑部的血液循环和血氧供应。
并发症:
1.智能减退、痴呆:表现为理解判断能力的全面下降直至最后完全消失。 2.记忆障碍:经常会忘记今日的事情,还会经常失落东西。随着病情加重,逐渐的记忆力会全部丧失。 3.幻觉妄想:在幻觉的基础上产生妄想,两者相互依从,互相影响:适量应用抗精神病药物,所需剂量应结合症状轻重而酌情用药。 4.性格行为的改变:性格会变得易兴奋、易怒、易有爆发性情绪,可伤人、自伤、毁物,甚至厌世自尽:首先应尽量避免某些易激惹因素,必要时应用药物控制其过分情绪及行动。
修改原因:
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