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疾病内容:
肌强直性肌病(myotonic myopathies) 系指骨骼肌在随意收缩或受物理刺激收缩后不易立即放松,电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高,重复收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛,症状消失; 寒冷环境中强直加重;肌电图检查呈现连续的高频放电现象为特征的一组肌肉疾病。
疾病鉴别:
1.先天性肌强直:与强直性肌营养不良症的主要区别点是肌强直及肌肥大,貌似运动员但肌力减弱,无肌萎缩和内分泌改变。 2.先天性副肌强直(paramyotonia congenital)先天性副肌强直(paramyotonia congenital):突出的特点是出生后就持续存在面部、手、上肢远端肌肉遇冷后肌强直或活动后出现肌强直和无力,如冷水洗脸后眼睛睁开缓慢,在温暖环境下症状迅速消失,叩击性肌强直明显。常染色体显性遗传,致病基因定位在17q23。患者寿命正常。 3.高血钾型周期性瘫痪:10岁前起病的弛缓性瘫痪伴肌强直,发作时血钾水平升高、心电图T波增高,染色体17q13的α-亚单位基因的点突变检测可明确诊断。 4.神经性肌强直(neuromyotonia):又称Isaacs syndrome,儿童及青少年期隐匿起病,缓慢进展,临床特征为持续性肌肉抽动和出汗,腕部和踝部持续或间断性痉挛。
疾病原因:
强直性肌营养不良症 强直性肌营养不良I型(DM1)致病基因是位于19号染色体长臂(19q13.3)的萎缩性肌强直蛋白激酶(DMPK),编码582个氨基酸。该基因的3′-端非翻译区存在一个三核苷酸串联重复序列(CTG)的异常扩增。而DM2致病基因是位于3q21的ZNF9,该基因内含子1中的四核苷酸串(CCTG) 异常延伸引起的DM2。目前认为DM是RNA介导的疾病,选择性的剪接异常是临床出现多系统损害的原因。 先天性肌强直 先天性肌强直是由位于染色体7q35的氯离子通道(chloride channel,CLCN1)基因突变所致。该基因编码的骨骼肌电压门控性氯离子通道蛋白,是一跨膜蛋白,对骨骼肌细胞膜内外的氯离子的转运起重要作用。当CLCN1基因点突变引起氯离子通道蛋白主要疏水区的氨基酸替换,使氯离子的通透性降低从而诱发肌强直。 先天性副肌强直 先天性副肌强直呈常染色体显性遗传,致病基因定位于17q35, 编码骨骼肌门控钠通道蛋白。该基因突变,造成钠通道蛋白功能障碍,主要为失活异常,钠离子连续进入胞内,肌膜持续去极化,出现肌强直。
常见症状:
DM的临床症状多种多样,累及多系统,包括肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。发病年龄及起病形式多在30岁以后隐匿起病,男性多于女性,进展缓慢,肌强直在肌萎缩之前数年或同时发生。病情严重程度差异较大,部分患者可无自觉症状,仅在查体时才被发现有异常。
需做检查:
1. 血清CK和LDH等酶正常或轻度升高。 2. 肌电图典型的肌强直放电对诊断具有重要意义。受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减,肌电图扬声器发出一种类似轰炸机俯冲样声音。 3.肌肉活组织检查,典型者可见Ⅱ型肌纤维肥大,Ⅰ型肌纤维萎缩,伴大量核内移,可见肌浆块和环状肌纤维,以及肌纤维的坏死和再生。 4.基因检测患者染色体19q13.3的肌强直蛋白激酶基因的3′-端非翻译区的CTG重复顺序异常扩增超过40次重复(正常人为5~40),即可确诊。 5. 颅脑MRI:DM1患者脑部MRI研究发现脑体积减少,脑室扩大,局灶性白质受损,皮质萎缩。与正常人相比DM1患者的胼胝体和垂体更小,而顶叶皮质体积减少不明显。15名DM1患者进行运动测试,右手拇指按顺序重复触摸其余四指,同时使用fMRI研究患者的大脑活动。发现与正常人相比DM1患者的双侧感觉运动区顶下小叶、基底神经节、丘脑和同侧运动前区、补充运动区活动增强。分析疾病与年龄的关系时发现,DM1患者随年龄增长,其双侧感觉运动区和对侧顶区功能运动活动比正常对照组改变更大。DM1患者脑部可能通过一些改变如重组和重新分配功能区来代偿患者老化过程中发生的超微结构和神经化学改变。
疾病预防:
强直性肌营养不良个体间差别很大。起病越早预后越差,有症状者多在45~50岁死于心脏病。症状轻者可接近正常生命年限。先天性肌强直和副肌强直预后良好,寿命不受影响。
并发症:
可出现多个神经系统症状。此症除了肌肉受侵犯外,其它如内分泌系统也会受侵犯,包括甲状腺功能、胰岛腺功能、生殖功能及下视丘功能变差。因此会造成甲状腺功能过低的皮下水肿、糖尿病及睾丸萎缩,女性造成不孕症,习惯性流产及月经不顺。另外心肌受侵犯,可造成心脏传导受阻碍。
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