完善疾病信息申请 -120健康网

`*`疾病名称：
疾病别名：
疾病部位：	添加部位
科室分类：

`*`疾病内容：	房室管畸形又称心内膜垫缺损和房室间隔缺损，是胚胎发育过程中心内膜垫发育不全或停顿引起的心脏畸形，病变包括上房室瓣、下房室间隔缺损和房室瓣的异常，形成从单纯原发孔型房间隔缺损到同时合并巨大室间隔缺损和二、三尖瓣严重异常的复合畸形。房室管畸形临床少见，男女发病率基本相等，因心脏畸形严重，常于婴幼儿期出现严重心功能衰竭和肺动脉高压。
疾病鉴别：	需与房室管畸形相鉴别的疾病主要有继发孔型房间隔缺损、先天性二尖瓣畸形和巨大室间隔缺损，超声探查在诊断与鉴别诊断中作用十分重要，能清晰地显示房室间隔回声中断的部位、大小、房室瓣异常、乳头肌的分布状况以及合并畸形，并能了解血液分流方向和房室瓣反流程度。
疾病原因：	房室管畸形根据缺损发生的部位以及是否同时合并有房室瓣异常分为两大类。　　1.部分型房室管畸形　　缺损局限在房间隔下部，除极少数单纯型原发孔房间隔缺损外，一般均伴有不同程度的二、三尖瓣裂，轻者仅表现瓣叶边缘切迹，重者瓣裂可达基部，其边缘变厚并卷曲，造成瓣膜关闭不全。如房间隔组织完全缺如或严重发育不全，则形成共同心房或称单心房。　　2.完全型房室管畸形　　兼有房间隔下部、室间隔膜部巨大缺损和二、三尖瓣严重发育不全。房室口仅存共同瓣，在共同瓣前、后叶之间和其上下存在自由通道。Rastelli根据共同房室瓣及其腱索与室间隔和乳头肌相连接的部位和结构不同将完全型房室管畸形分为A、B、C三个亚型。　　（1）A型最为常见，前共同瓣分离为左右房室瓣，左上瓣叶与右上瓣叶边缘均由短的腱索附着在室间隔嵴部。　　（2）B型前共同瓣部分分开，左上瓣叶内侧缘腱索越过室间隔嵴附着于右心室的乳头肌。　　（3）C型共同瓣左上瓣叶巨大，向右跨越室间隔，瓣下无腱索，瓣叶完全漂浮。　　房室管畸形可与其他类型心血管畸形并存。最常见的畸形为继发孔型房间隔缺损、左上腔静脉、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄，其次有法洛四联症、右室双出口、大动脉转位、完全性肺静脉异位连接和主动脉弓异常等。
常见症状：	部分型房室管畸形无明显二尖瓣关闭不全者，其临床表现与继发孔型房间隔缺损相类似。如伴有二尖瓣明显反流，可在早期出现症状，表现为发育不良、消瘦、乏力、易疲劳、呼吸急促和反复发生呼吸道感染，并可出现充血性心力衰竭，常有心脏肥大，心尖部明显全收缩期杂音和肺动脉瓣第二心音亢进、分裂等。　　完全型房室管畸形症状更为严重且进展迅速，心脏扩大显着，可及心前区收缩期震颤和胸骨左缘3～4肋间粗糙的收缩期杂音，病人常于出生后1年内出现严重的心功能衰竭。由于肺血管病变进展，阻力升高，有时病人可能表现症状减轻，胸骨左缘3～4肋间收缩期杂音减弱或消失，但其右心负荷显着增加，心脏搏动增强，肺动脉瓣第二心音更加亢进。
需做检查：	1.胸部X线　　部分型房室管畸形无或仅有轻度二尖瓣反流者，心影可正常或增大，肺血增多，肺动脉段突出，如伴有中到重度二尖瓣关闭不全者，心影增大更为明显，且以左心室肥大为着。完全型房室管畸形者可于婴儿期即表现为心脏显着扩大，肺血明显增多和肺动脉段明显突出，肺动脉高压者右心室增大显着。　　2.超声心动图和彩色多普勒　　心脏超声和彩色多普勒检查可发现房间隔近十字交叉处缺损、二尖瓣和三尖瓣裂、室间隔缺损、心脏十字交叉结构消失和左、右心室肥大，还可清晰地显示二、三尖瓣前后共瓣及前房室瓣的解剖特点，确定房、室水平的分流方向，房室瓣反流及其程度。此外超声检查还可发现其他合并畸形如左或右室流出道狭窄、心室发育不良、右室双出口、大动脉转位等。但对怀疑有明显左、右室流出道梗阻、主动脉缩窄和肺动脉高压的病人，应进行心导管和心脏造影检查。　　3.心电图与心电向量图　　房室管畸形患者不同于继发孔型房间隔缺损和单纯室间隔缺损，其心电图和心电向量图有特征性表现。心电图表现为P-R间期延长、电轴左偏、右心室肥大和不完全性右束支传导阻滞，同时也可有左心室肥大。额面心电向量环逆时针方向转位，92%～95%病人QRS电轴位于0°～150°。　　4.右心导管和心脏造影　　房室水平左向右分流使右心房和右心室血氧饱和度明显高于腔静脉，心导管也极易通过房间隔进入左心房。通过测定心脏各部位压力和血氧含量的变化可判断分流量大小、肺动脉压和肺血管阻力以及是否存在右向左分流。完全型房室管畸形者，由于左、右心室间存在巨大交通，右室和肺动脉压力显着升高，甚至可能等于左心室和主动脉压力，一般认为右室和肺动脉收缩压力超过体循环收缩压力60%以上者提示完全型房室管畸形。左心室造影除可确定室间隔缺损、二尖瓣反流以及可能存在的左室拟右房分流外，还可发现房室管畸形的特征性表现“鹅颈征”。
疾病预防：	房室管畸形病例未经手术治疗者，病程发展视病变类型和功能影响的轻重程度而异，第1孔型缺损和二尖瓣仅有轻度返流的部分型房室共道病例如不伴有其它先天性心脏血管畸形，病程的自然发展过程与面积较大的第2孔型心房间隔缺损相似，近10～15%的病例在20～40岁期中呈现肺高压引起的肺血管阻塞性病变。　　部分型房室管畸形二尖瓣关闭不全在中等度以上者则左至右分流量大，肺动脉压升高，至少20%的病例在婴幼儿期即呈现明显症状，并于10岁以前死亡。　　完全型房室管畸形较为少见，病程自然发展过程尚无足够的资料，估计未经手术治疗者约80%在2岁时死于肺血管阻塞性病变和充血性心力衰竭，因此，各型房室管畸形病例均应争取早年施行手术治疗，但如肺循环阻力超过体循环阻力的70%则禁忌手术治疗。
并发症：	除肺循环阻力超过体循环阻力的70%则禁忌手术治疗外，各型的房室管畸形都应及早进行手术，手术的并发症包括：　　1、残存的心房或心室中隔缺损。　　2、心脏传导异常（心律不整以及完全性心脏阻滞）。　　3、二尖瓣关闭不全。　　4、三尖瓣关闭不全。
修改原因：