家族性混合型高脂血症(FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病的患者中,这种类型的血脂异常最常见(占11.3%)。在一般人群中FCH的发生率为1%~2%。另有研究表明,在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中,FCH为最多见的血脂异常类型。FCH最突出的特征是,在同一家族中发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者,并有60岁以下发生心肌梗死者的阳性家族史。
1.家族性三酰甘油血症(familial hypertriglyceridemia,FHTG) 在FCH时,过多产生的是正常或小颗粒的VLDL,而FHTG是过多产生大颗粒的富含三酰甘油的VLDL,表现为单纯性血浆三酰甘油升高,分类为Ⅳ型或Ⅴ 型高脂血症。此外,家庭成员中早发性冠心病的危险性并无明显增加。
2.家族性异常β脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia,FD) 表现为血浆胆固醇和三酰甘油水平同时升高,主要是由于VLDL浓度增加所致。所以,FD与FCH的鉴别有时是非常困难的。但是,FD患者常伴随肘关节或膝关节处结节性黄色瘤或掌黄色瘤,并有特征性的生化改变。此外,Apo E基因变异对诊断FD很有帮助。
3.家族性高胆固醇血症 (familial hypercholesterolemia,FH) 虽然主要是表现为血浆胆固醇浓度明显增加,但有时亦可伴有轻度的高三酰甘油血症,表现为Ⅱb型高脂蛋白血症。FH患者常有各种黄色瘤,尤其是出现于跟腱、伸肌腱、膝和肘关节等部位的黄色瘤,具有诊断价值。而FCH者则多无黄色瘤,LDL受体的功能是正常的。此外,FCH者发生高脂血症的年龄较晚,而FH者则较早,曾有报道FH在1岁前就发生高胆固醇血症者。
由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标记,故对其发病的病因不清,可能与以下因素有关:①FCH患者多伴有ApoB合成过多,因而体内VLDL的合成增加;②脂蛋白的结构异常,表现在LDL颗粒中含ApoB相对较多,因而产生小颗粒致密的LDL;③体内脂酶活性异常和脂质交换障碍;④载脂脂蛋白AI-CIII-AIV基因异常;⑤脂肪细胞中脂解障碍等。
1.男性患者早发性冠心病者相当常见。冠心病、心肌梗死的平均年龄为40岁,吸烟可起显著作用。
2.本病患者中肥胖和高血压较多见,一般无黄色瘤,偶可见非特异性睑黄色瘤。
3.FCH的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高,其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。曾有人将FCH与Ⅱb型高脂蛋白血症相提并论。此外,许多疾病或原因如糖尿病、肝病、甲状腺功能减退、肾脏疾病、吸收不良、肥胖、酒精中毒或某些影响因素(如糖皮质激素、雄性激素等)也可能引起本症。所以,在作出FCH的诊断时,首先要注意排除继发性高脂血症。
4.FCH最突出的特征是,在同一家族中,发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者,并有60岁以下发生心肌梗死者的阳性家族史。
1.FCH的血脂异常的特点是血浆胆固醇和三酰甘油均升高,其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。成人血清总胆固醇(TC)>7.8mmol/L;16岁以下儿童总胆固醇>6.7mmol/L或成人低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)>4.4mmol/L。
2.血浆VLDL或LDL增高;血浆Apo B水平增高。
3.血浆HDL-C和Apo AⅠ轻度下降。
4.B超检查常可发现主动脉根部硬化,少部分患者有冠状动脉瘤样扩张。
1.目前对本病尚无特效的预防办法,要加强防治人员对本病的认识,了解本病的危害和严重后果。
2.患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。
3.患者要定期检测个人的血脂,使之维持在正常水平。
4.积极预防并发症。
可出现早发冠心病、心肌梗死、缺血性脑卒中等并发症。