分流性高胆红素血症综合征即Israel综合征。系由骨髓红细胞或前体产生过多的胆红素,或直接由亚铁红素或四吡咯前体破坏和生成所致。
需与其他类型的黄疸相区别。
系由骨髓红细胞或前体产生过多的胆红素,或直接由亚铁红素或四吡咯前体破坏和生成所致。非结合胆红素的葡萄糖醛酸化是胆红素转化、分泌、排泄的重要条件,GS 患者有胆红素的生成、摄取、转运和结合的障碍,主要表现为尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 活力明显下降,仅及正常人的30 %。该酶催化UDP2葡萄糖醛酸酶分子中的葡萄糖醛酸向游离胆红素的丙酸基转移,形成胆红素单葡萄糖醛酸和胆红素双葡萄糖醛酸。表型的深入研究表明,除葡萄糖醛酸化不足之外,GS 患者可能还存在其他遗传性或获得性胆红素代谢障碍的因素,如肝细胞摄取胆红素障碍或红细胞寿命缩短等,较常见的是嗜胆有机阴离子配体Y和Z 蛋白的缺乏。
男女均可罹患,10~20岁发病,有黄疸和脾肿大,血液检查为球形红细胞及红细胞脆性增加,网织红细胞中度增加,间接高胆红素血症,尿胆原排泻增加,自由溶解和机械脆性正常,肝功能正常。
根据临床特征及化验检查可以诊断,但确诊须肝组织活体检查,以除外其他类型的先天性黄疸。
血液检查为球形红细胞及红细胞脆性增加,网织红细胞中度增加,间接高胆红素血症,尿胆原排泻增加,自由溶解和机械脆性正常,肝功能正常。
血液检查,肝组织活体检查。患者家族中约有25 %~50 %的人患病,既往多有非结合性高胆红素血症的病史(血清胆红素水平很少超过90~100μmol/ L)。有的患者长期处于隐匿状态,患者及其亲属不出现明显黄疸,因此许多病例是因其他疾病就诊时偶而被发现的。
积极预防肝胆疾病是本病的基本预防措施。不要喝酒、不要吃油腻食物,不要吃辛辣等刺激性食物,一日三餐要有规律,定期检查还是有必要的,如腹部超声监测、肝功能、血常规等检查。如注意保暖、纠正缺氧及酸中毒、供给足够的营养。避免输注高渗药物、不使用能引起溶血或抑制肝酶的药物等。
一、先天性胆道畸形 先天性胆道闭锁是先天性发育障碍所致的胆道梗阻,是新生儿期长时间梗阻性黄疸的常见原因,病变可累及整个胆道,亦可仅累及肝内或肝外的部分胆管,其中以肝外胆道闭锁常见,占85%~90%,发病率女性高于男性。
二、中枢神经系统损害 中枢系统主要由神经元和神经胶质细胞组成,损伤时既有神经元的病理改变又有神经胶质细胞的病理改变。在中枢神经系统中,各种细胞对损伤的易感性不同,神经元和髓鞘最易受累,其次为少突胶质细胞,再次为星形胶质细胞和小胶质细胞。除基本病理改变外,不同原因造成的损伤还有其特殊表现。
三、胆红素脑病 过去称核黄症。是指高非结合胆红素血症时,游离胆红素通过血脑屏障,沉积于基底神经核、丘脑、丘脑下核、顶核、脑室核、尾状核、以及小脑、延脑、大脑皮质及脊髓等部位,抑制脑组织对氧的利用,导致脑损伤。