完善疾病信息申请 -120健康网

`*`疾病名称：
疾病别名：
疾病部位：	添加部位
科室分类：

`*`疾病内容：	平山病(hirayama disease，HD)又名青年上肢远端肌萎缩(juvenile muscularatrophy of distal upper extremity)，以波及颈髓前角运动神经元为主的一种疾病。青年男性多发，以缓慢进行性上肢肌肉萎缩为特征，通常单侧发生，病程呈良性自限。
疾病鉴别：	<p>　　诊断检查：</p> <p>　　Hirayama等对73名确诊平山病的患者影像学进行研究，提示在本病的进展阶段下段颈髓在过屈时存在一种动力学的改变。他发现在充分前屈位时影像学的异常改变(硬膜囊后壁前移)在脊髓造影时可达88%，CT脊髓造影可达94%，MRI平扫达87%，而在中心位时却没有发现异常。提示这种动力学的压迫是一种病理特征。然而确切机制尚不清楚，只能推测是下颈段脊髓前角由于反复或持续的脊髓的前屈导致的循环受阻或慢性外伤所致。前角在慢性缺血过程中是最容易受损伤的，而脊髓白质的阻抗力相对而言会更强一些。在脊髓造影中，65%的患者发现中心位的脊髓有轻到中度的萎缩，萎缩患者中68%是呈不对称性萎缩，有32%呈对称性萎缩的。萎缩部位位于脊髓的前角位置。在中心位时脊髓硬膜囊的前后径在患者组及对照组中均正常的。硬膜囊直径的减少与病程呈负相关的关系.即病程越长者减少的程度越小，病程越短者减少越明显。并与年龄的关系上分析发现前后径的减少在年龄小于30岁者较明显。年龄大者下降不明显。最明显的改变是在C6水平，但病变部分通常超过两个椎体占85%。我国台湾学者亦发现同样的现象。在前屈位时造成硬膜囊后壁的前移，从而使脊髓明显受压。此外，颈部充分屈曲时MRI平扫还可见硬膜外间隙中有一些流动的空白信号，T1加权像与脊髓同信号，T2加权像呈高信号，注射增强剂后有明显的均一增强效应，回到自然位置状态时该信号即迅速消失，经摄影显示其随着心脏搏动而跳动，因此.这一改变被认为可能是充血的静脉丛。此外研究还发现，自然位病程小于36个月和病程超过40个月的病例中，髓内没有异常信号，而病程在36～40个月的患者髓内有异常信号。虽然病程是通过患者病史来评估的，有一定的片面性，但此结果亦有一定的参考价值，提示该病是有动态发展过程的自限性疾病。在早期颈髓虽然受压缺血但没有产生影像改变，在病程中期，长期受压的颈髓因缺血产生髓内异常信号，而在病程后期，长期受压的颈髓因缺血变性而变细。</p> <p>　　普通X线和CT检查发现有的患者有脊柱侧突或脊柱曲度改变，如：颈椎反弓和曲度变直。磁共振检查意义较大，可发现颈髓萎缩和失连接现象，自然低位位颈髓萎缩阳性率为49%～60%，过屈位颈髓动态前移，受压变扁阳性率大干90%，且颈髓不对称变扁侧与肢体无力萎缩严重侧一致。</p> <p>　　颈髓异常的判断标准如下。①低位颈髓萎缩的标准：低位颈髓C4一7与上节段颈髓相比，受损水平前后径变小，矢状面提示萎缩需要在横断面进一步证实;②受累颈髓变扁平的判断标准：显示序列选择横轴面T2W1，脊髓的形状为椭圆形被认为正常形状为梨形和(或)鸡蛋形、三角形为脊髓变扁;③脊髓的曲线：从C2一7椎体后缘画一直线，判定C3～6椎体背侧与直线的关系，椎体后缘与直线相交为异常。</p> <p>　　鉴别诊断：</p> <p>　　并注意与脊髓型颈椎病、肌萎缩侧索硬化症及脊肌萎缩症等病相鉴别。</p>
疾病原因：	<p>　　本病多为青少年起病，发病年龄在10～20岁，且80%在19岁之前发病，男性多于女性，男女之比约20：l，全世界报道病例不足2 000例，大部分病例在日本及印度报道。意大利、中国、德国、比利时等国家亦散发报道。除只本的极少数病例呈家族发病外，余均散发起病，可能发病机制。</p> <p>　　1.动力学因素</p> <p>　　Hiarayama等认为发病机制为反复的屈颈动作或长期的维持屈颈姿势导致已前置易位的硬脊膜从后方推压颈部脊髓，从而造成循环障碍，至下颈髓前角运动细胞慢性缺血坏死。</p> <p>　　2.生长发育因素</p> <p>　　可能与脊髓和硬脊膜之间的发育不平衡有关。依据是：①此病多发生于手臂长度或身高快速增长期的男性青年中，提示平山病的发病年龄与身高的快速增长期密切相关;②肌肉萎缩在发病2～4年出现，在快速增长期结束后停止进展。③颈髓前根的相对性缩短决定了病程的自限性。因此认为平山病的脊髓前角非对称性萎缩，低位颈段硬脊膜的移位前置，硬脊膜外静脉从扩张等改变，是快速增长的身高使脊髓和硬脊膜之间生长发育出现不平衡.颈髓前根相对缩短所致。</p> <p>　　3.无弹性、限制性的硬脊膜压迫</p> <p>　　异常的硬脊膜牵拉限制作用，不仅在直立位时影响，而且在屈颈时加重脊髓的损伤。颈脊膜的松解成形手术明显的近期和远期效果也证实了这一观点。</p> <p>　　4.运动神经元病学说</p> <p>　　运动神经元病统称以脊髓前角及脑干运动神经核变性合并(或无)皮质脊髓束受损的一大类疾病，其中常见的有肌萎缩侧索硬化症及脊肌萎缩症，前者以上下运动神经元受损为特征，后者仅累及下运动神经元，两者病情均呈进行性加重，预后不佳。由于平山病的病变部位局限于下颈段脊髓前角的病变，有学者认为是运动神经元病的一种特殊类型。</p> <p>　　5.种族遗传因素</p> <p>　　在日本及印度发病率较高，少数家族性报道仅见于日本，其他国家均为散发病例报道。有自1959年报道此病以来，遗传性的青少年上肢远端肌萎缩症仅有7个报道，但家系中患者例数均为2例。有兄弟共患病的5个家系，父子共患3个家系，母子共患家系2例，考虑的遗传方式有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁遗传等遗传方式。可能与SODl基因、线粒体基因的突变有关。</p> <p>　　6.免疫学机制</p> <p>　　有学者发现平山病患者有过敏现象。他们均有过敏或变态反应异常的家族史。包括有过敏性鼻炎、枯草热及哮喘等。血的IgE水平明显升高.提示免疫异常可能在平山病的发病机制中有一定的影响。同时用变态反应学说来解释平山病的一些现象可能更合理一些。年轻男性多见。同时有家族性发病的现象，且在亚洲高发为过敏性疾病的特点。而且过敏性因素引起微血管的异常，最容易造成微循环障碍.导致各种介质的释放造成血管的痉挛引起微循环障碍造成前角细胞的变性坏死。但尚须更多的病例进一步证实。另有注射疫苗后出现本病的表现。亦考虑是免疫异常所致。</p>
常见症状：	<p>　　1.青春期隐袭起病，男性为多。症状多为一侧，部分患者为双侧症状，但以一侧为主。</p> <p>　　2.以局限于前臂远端为土的肌无力伴肌萎缩为特点。肌萎缩始干手部，而后缓慢发展至前臂。少数发展至上臂，亦可见累及对侧上肢者，但多不对称。其中以手部小肌肉(骨间肌、鱼际肌)萎缩最显著，肱桡肌萎缩相对轻，致使萎缩后的前臂呈现“斜坡”样的特殊形状。受累肢体肌力相对保留，萎缩的肌肉相应有轻到巾度的肌力减弱，表现为指，腕关节各方向运动无力，前臂旋前旋后乏力。</p> <p>　　3.寒冷麻痹和手指伸展时有束颤。</p> <p>　　4.睫反射多数对称正常，也可减弱至消失，主要为肱三头肌反射减弱或消失，肱二头肌反射及桡骨骨膜反射亦可有不同程度减弱，无明显感觉异常、无括约肌和脑神经损害。</p> <p>　　5.血清肌酶(CPK、LDH等)均正常。</p> <p>　　6.病后症状可进行性发展，但绝大多数在5年内停止发展(85%在1～5年停止)。</p> <p>　　本病的临床特征是：平山病，上肢肌肉萎缩，过屈位MRI。</p>
需做检查：	<p>1、CT脊髓造影</p><p>2、MRI平扫</p><p>3、脊髓造影</p><p> </p>
疾病预防：	预后：病程良性可自行停止。　　预防：目前病因不明，故尚无较好预防办法，注意避免较长时间过度屈颈。
并发症：	上肢肌萎缩、肌无力。
修改原因：