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`*`疾病内容：	<p>　　小头畸形(microcephaly)的特点是头小和脑发育不全。分伴和不伴其他畸形两类，均包括遗传、环境和原因不明3类情况。由遗传决定者为原发性小头畸形，是一种独特的情况。</p>
疾病鉴别：	<p>　　鉴别诊断：</p><p>　　须与猫叫综合征鉴别。</p>
疾病原因：	<p>　　发病机理不明。</p><p>　　病理</p><p>　　突出表现是脑萎小，重量为正常脑的1，3-l/4，额回小且融合，枕叶不能遮盖小脑，岛盖发育不全而致脑岛裸露。脑同结构简单，小头畸形的病因可见巨脑回、小脑回和脑回不对称。脑皮质与髓质体秘比尚属正常。</p><p>　　遗传学</p><p>　　发病率约2.5×10-5。家系中同胞多人患病及近亲婚配率高，小头畸形呈AR遗传，也有报道为AD遗传的类型。</p>
常见症状：	<p>　　出生时头小，头颅外形特殊，前额狭而后倾，顶尖，枕扁平，与发育完整的面骨形成强烈对比。鼻梁低，耳大，头围在同龄儿头围平均值的3个标准差以下。矮小，身高和体重亦低于同龄儿正常值下限。偶见头皮变厚，有褶皱如同脑回，称回状头皮(cutis verricis gyrata)。85%患儿发型异常，额发际届掠，顶部发螺纹不明显。中至重度的智能发育不全，情绪多不稳，口齿不清。神经体征常见运动性共济失调伴轻度痉挛，锥体束征，惊厥发作。在病理标本上观察脑回、脑沟仍然存在，蛛网膜下腔比较宽敞。脑回细如鸡肠，其表面积远与相应年龄不符。</p>
需做检查：	<p>　　诊断检查：</p><p>　　头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断。</p>
疾病预防：	避免近亲婚配，重视孕期营养与保健，产前检查可早期发现小头畸形。
并发症：
修改原因：