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疾病内容:
多发性骨骺发育异常,(muffiple epiphyseal dysplaais)亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全(dysostosis epiphysealis multiplex)是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷,其特征为许多骨骺异常的骨化,患者的生长发生障碍,手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病,有遗传性及家族史,男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋,肩、踝多见,其次为膝,腕及肘关节。因有多个不规则骨人中心的出现,使骨骺增大,有时可延至骨干。以后骨化中心不规则融合,造成关节面不平整,导致早期产生骨关节炎。
疾病鉴别:
多发性骨骺发育异常容易与哪些疾病混淆? 本病要应与下列几种疾病作鉴别: 1,甲状腺机能减退(克汀病),骨骺改变相似,但患者的皮肤干燥,智力发育延迟,骨龄明显推迟,在胸腰段的椎体,可有特殊的表现,呈钩形,病人服用甲状腺素后症状会转转。 2,点状骨骺发育不全,整个骨骺表现为许多分散的中心,较本病更为明显,距骨可成为分散的斑点,有先天性白内障(50%)。 3,Morquio-Brailford病及脊柱骨骺发育异常(spondyloepiphyseal dysplasia)和双侧扁平髋等区别。 4,儿童期大骨节病:本病与儿童期大骨节病的鉴别主要依靠X 线诊断,儿童期大骨节病的骨关节改变与本病不论是临床症状,体征,还是X 线表现,有诸多相似和相同之处,但儿童期大骨节病先期钙化带增宽硬化或干骺端硬化是其特征之一, 而本病先期钙化带或干骺端则无明显硬化。
疾病原因:
本病病因不明,为一种罕见的遗传性发育异常。 本病的病理学改变包含发育(骨)骺的骨化中心,软骨内骨化是分裂的骨骺软骨细胞不规则的,关节软骨最初是正常的,但患者在病程中因为根本的骨性的支持松弛的,所以变得畸形,关节的畸形是永久的,在早期就显示出成人的退化性变化及骨性关节炎,直到儿童晚期才能做出诊断, 患儿长主诉关节僵直,疼痛, 跛行像鸭步(态),这样的儿童身材矮小,肢体粗短, 通常肘,膝部呈屈曲性挛缩,但智力是不受影响的。
常见症状:
多发性骨骺发育异常有哪些表现及如何诊断? 【临床表现】 主要表现为髋关节,膝关节的疼痛,活动受限,行走困难,呈摇摆步态,肩关节活动也受限,骨端常粗大,少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛,手变短,手指变粗,身材短小,由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显,故表现为某种程度的短肢型侏儒,此外尚有膝内翻,外翻,两下肢不等长及脊柱后突畸形等。 【诊断】 本病的诊断主要依靠X线。 X线表现:对称性骨骺骨化中心出现晚,发育缓慢,与骨干融合的时间延迟,特征性的表现是骨化不规则,骨化中心的密度异常,往往呈斑点状或桑椹状,有许多小的分散的骨化中心,围绕在大的骨化中心的周围,但数目不像点状骨骺发育异常那样多,这些多发性的骨化中心,使骨端变大,胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜,深度减少,腓骨变长,距骨形态改变,以适应胫骨骨变形(占50%),长骨干较正常短,颅骨及牙齿正常,可分为两个类型: ①Ri ing型(软型),有多发性骨骺发育异常,骨骺扁,在手部骨质侵犯较轻微; ②Fairbank型(重型),骨骺小,不规则的腕骨延迟骨化,掌骨及指骨的变化明显。
需做检查:
多发性骨骺发育异常应该做哪些检查? 本病的辅助检查方法主要是X线检查: X线表现:对称性骨骺骨化中心出现晚,发育缓慢,与骨干融合的时间延迟,特征性的表现是骨化不规则,骨化中心的密度异常,往往呈斑点状或桑椹状,有许多小的分散的骨化中心,围绕在大的骨化中心的周围,但数目不像点状骨骺发育异常那样多,这些多发性的骨化中心,使骨端变大,胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜,深度减少,腓骨变长,距骨形态改变,以适应胫骨骨变形(占50%),长骨干较正常短,颅骨及牙齿正常,可分为两个类型: ①Ri ing型(软型),有多发性骨骺发育异常,骨骺扁,在手部骨质侵犯较轻微; ②Fairbank型(重型),骨骺小,不规则的腕骨延迟骨化,掌骨及指骨的变化明显。
疾病预防:
多发性骨骺发育异常应该如何预防? 【预后】 多发性骨骺发育异常在愈合时,骨骺的密度恢复正常,但不规则的形态常大部或小部分的遗留下来,到成年人时导致早期产生骨关节炎。 【预防】 本病为一种先天性遗传病,故目前无有效的预防措施。
并发症:
多发性骨骺发育异常可以并发哪些疾病? 关于本病的并发症,主要是受罹关节呈多发性和对称性畸形,如髋内翻和膝内,外翻畸形,另外还可以出现继发骨关节炎,关节疼痛以及关节僵硬等。
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