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`*`疾病内容：	骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)原名白血病前期，是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤，缺乏典型的临床表现，常有贫血，有时感染或出血，部分病例有肝脾肿大，血象示全血细胞减少或任何一或二系细胞减少。骨髓增生活跃，三系或二系血细胞有显著的病态造血，病程稍长，如不死于感染或出血，多演变为白血病或骨髓造血功能衰竭。
疾病鉴别：	小儿骨髓增生异常综合征的鉴别诊断？　　再生障碍性贫血：　是一种由于多种原因引起的骨髓造血功能代偿不全，在小儿时期比较多见，主要症状是贫血、出血和反复感染。临床上出现全血细胞减少而肝、脾、淋巴结不肿大的一组综合病征。　MDS的RA特点为慢性进行性贫血，可迁延数年不进展，无明显的肝、脾肿大，血象可为全血细胞减少，个别病例也有骨髓增生减低者。这些都与再生障碍性贫血，尤其是慢性再障十分相似，核型检查有助于两者的鉴别。　　巨幼细胞贫血：系脱氧核糖核酸（DNA）合成的生物化学障碍及DNA复制速度减缓所致的疾病。影响到骨髓造血细胞——红细胞系、粒细胞系及巨核细胞系而形成贫血，甚至全血细胞减少。骨髓造血细胞的特点是胞核与胞质的发育及成熟不同步，前者较后者迟缓，其结果形成了形态、质和量以及功能均异常的细胞，即细胞的巨幼变。MDS骨髓红系统有时有巨幼样变，故易与巨幼红细胞贫血相混淆，但MDS时血中叶酸、维生素B12多增加，而巨幼细胞贫血血中叶酸或维生素B12多减少。MDS用叶酸或维生素B12治疗多无效，而巨幼红细胞贫血疗效显著。　　溶血性贫血：　是由多种病因引起红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。正常红细胞的寿命为110～120天。正常情况下，每天约有1%的衰老红细胞在脾脏中被吞噬和破坏，由新生的红细胞补充代替之，从而维持红细胞数量的恒定，以发挥正常的生理功能。MDS的RA骨髓红系统增多，有时病态造血现象十分显著，血中网织红细胞稍增加，此与溶血性贫血十分相似。MDS可有染色体核型的异常，而溶血性贫血多无之。此外，溶血性贫血可有相应病因的发现，如Coombs试验阳性、Ham试验阳性等，而在MDS多为阴性。MDS在治疗后网织红细胞先上升，然后血红蛋白上升，而溶血性贫血在治疗后网织红细胞先下降，然后血红蛋白上升　　特发性血小板减少性紫癜（ITP）：由于血小板大量减少引起皮肤、黏膜出现瘀点、溢血、鼻衄、牙龈出血和月经过多，小孩和年轻人多见，男女比例为1∶2。MDS骨髓的巨核细胞多增加（小巨核），ITP巨核细胞也增加，故有时两者相混，但依靠临床治疗时是否对泼尼松有效，骨髓象有否显著病态造血，染色体有否异常可将两病区别开来。　　骨髓增生性疾病及非造血组织恶性肿瘤：如慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症及骨髓纤维化等，骨髓均有病态造血现象，在诊断MDS时均须除外。有的患者有非造血组织的恶性肿瘤，当肿瘤未显露之前，先发生贫血，骨髓中也可表现某些病态造血现象，但不及MDS的病态造血显著。
疾病原因：	（一）发病原因　　病因未明，但多种因素如病人的敏感性、年龄、性别、发病前接触致白血病物质和感染等均可能导致MDS。　　原发性：儿童MDS与成人MDS相比，临床表现区别不大，但染色体改变主要为单体7，其次为占有较小比例的三体8和3号染色体的改变。　　继发性MDS可由恶性血液病，免疫抑制治疗，职业或其他原因暴露于含有致癌物的环境中诱发。实际继发性MDS和继发性白血病是一个病的不同阶段，因化疗或（和）放疗而引起MDS/AL的疾病有霍奇金病、非霍奇金淋巴瘤、多发性骨髓瘤、卵巢癌、肺癌、乳腺癌、睾丸癌、消化道癌、脑癌、真性红细胞增多症等。约1/3儿童MDS继发于有发生MDS/AML倾向的基因异常性疾病，此类儿童MDS发病早，多小于2岁。　　（二）发病机制　　MDS存在原癌基因突变、骨髓体外培养异常以及细胞遗传学变异均提示本病属克隆性疾患。通过对RAS女性患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）同工酶检查，发现其红细胞、粒细胞、血小板、巨噬细胞及B、T淋巴细胞只有A型同工酶，从而证实本病的克隆性。　　MDS最终多演变为粒细胞白血病，少数演变为淋巴细胞白血病，至于MDS如何演变为白血病，学者们进行了很多讨论，概括的说认为MDS演变为白血病可能有多种形式，可以从原来病态造血的克隆逐渐不能分化、成熟，使原始细胞逐渐增多，最终血细胞中以原始细胞为主要成分，随后成为白血病，此时血细胞仍保留原来的异常核型，无新的异常核型，也可以由原来病态造血的克隆再次发生突变，而演变为白血病，此种演变有新的异常核型。　　儿童MDS有40%~45%的RAEB和RAEK-T转化为白血病，但RA和RAS转化为白血病仅见于5%~15%。德国Düsseldorf医院内科1975~1988年骨髓检查诊断为MDS占0.29%，丹麦Odense调查了儿童MDS的发病率，年龄0~14岁，年发病率为0.27/105。MDS占同期恶性血液病的8.7%。
常见症状：	小儿骨髓增生异常综合征有哪些表现及如何诊断？　　儿童MDS可见于婴儿到青春期的任何年龄段，据北京儿童医院资料，最小为5个月，最大13岁，男孩发病稍多于女孩，其症状主要表现为贫血，出血，发热，感染和肝脾肿大，患者绝大多数都有贫血，但程度较轻，主要为红细胞无效性生成所致，出血的发生率为23%～95%，多为较轻的皮肤，黏膜出血，病情进展至晚期可有严重出血，甚至发生脑出血而死亡，发热和感染的发生率各家报告不一，多为50%～60%，多随病情的进展而增高，感染的原因为中性粒细胞减少和功能改变以及机体免疫能力下降所致，有10%～76%可见肝，脾，淋巴结肿大，但少见于RA亚型，肝大较脾大多见，有淋巴结肿大者较少，总之，MDS的临床表现差别很大，一般RA和RAS症状较轻，随病情的演进而逐渐增重。　　1.血象外周血任一系或任二系或全血细胞减少，偶可白细胞增多，可见有核红细胞或巨大红细胞或其他病态造血现象。　　2.骨髓象骨髓有三系或两系或任一系血细胞呈病态造血。　　3.除外其他有病态造血表现的疾病。　　4.依据具体分型标准进行分型。
需做检查：	1. 血液检查　　血象：90%以上有贫血，50%全血细胞减少。血红蛋白F可增高。血小板轻度减低，偶见升高。白细胞多数病人<5×109/L，有半数病人中性粒细胞绝对值<2×109/L。白细胞减少者多有淋巴细胞比例增高。　　血涂片：红细胞为大细胞或正细胞性，红细胞体积偏大，MCV常>95/fl。细胞大小不等，偶见巨大红细胞（直径>正常红细胞的2倍）。可见异形红细胞、点彩细胞、HJ小体和有核红细胞，常有Pelger-Hut白细胞异常和环形核细胞，胞浆内特异性颗粒减少或缺如。可见幼稚粒细胞和脱颗粒。血涂片上血小板大小不均，偶见巨大血小板，有的患者血小板松散存在，不能聚集成簇。个别患者血涂片出现淋巴样小巨核细胞或单圆核小巨核细胞。　　2.骨髓检查　　骨髓象：骨髓增生活跃，红细胞系巨幼变明显，呈“老浆幼核”、多核化、核碎裂及核形态怪异，双核尤以奇数核红细胞和巨大红细胞具特征性。粒系成熟停滞，核浆发育不平衡和双核粒细胞常见。RA及RAS红系统多增生亢进，粒系统相对减少，粒/红减低或倒置，但中幼粒增多。在RAEB-T时可能粒系统增多，红系统减少。各阶段粒细胞均可见双核者，双核细胞胞体比正常大约一倍，对MDS诊断有特征性意义。单核细胞增多。巨核细胞数量多数增多或正常，约1/4患者巨核细胞减少。可见形态奇异的淋巴样小巨核细胞、单圆核小巨核细胞、多圆核巨核细胞、大单圆核巨核细胞、双核巨核细胞或多分叶巨核细胞。其中以淋巴样小巨核细胞最有特征性意义。　　骨髓活检：可见粒系不成熟前期细胞异常定位（AL-IP）。多见于原始细胞过多性难治性贫血（RAEB），转化型原始细胞过多性难治性贫血（RAEB-T）及慢性骨髓单核细胞白血病（CMML）。ALIP阳性者存活期短。骨髓涂片有时亦可见ALIP现象。　　骨髓组织化学染色：中性粒细胞的过氧化梅、碱性磷酸梅均减低，单核细胞非特异脂梅、酸性磷酸梅减低，铁粒幼红细胞增加。　　3.染色体检查　　50%患者有染色体异常，如-7、+8和5q-等，核型异常者转化为白血病可能性大。儿童染色体改变主要为单体7，其次为占有较小比例的三体8和3号染色体的改变。　　4.祖细胞培养　　骨髓祖细胞体外培养，部分类似白血病细胞生长，CFU-GM、CFU-MK和CFU-E等集落形成低或缺如。小丛型、无生长型和丛落比明显升高型均为白血病前期生长型，提示预后不良。　　①多向祖细胞（CFU-MIX）：多表现为生长不良，提示MDS病变从多能干细胞开始。　　②粒—单祖细胞（CFU-GM）：多数为集落减少，集簇增加，集簇与集落比增加。　　③红系祖细胞（CFU-E和BFU-E）：多认为CFU-E与BFU-E均生成减少，培养中去除T细胞后，BFU-E并未增加：说明MDS红系祖细胞的减少并非由于T细胞的抑制作用所致。　　④巨核祖细胞（CFU-MK）：其生长情况与FAB分型有一定关系。RA、RAS的CFU-MK生长较好，约半数集落正常，RAEB、RAEBT和CMML多数集落减少或不生长。　　5.其他　　对骨髓涂片或骨髓切片应用CD41单抗作免疫酶标检查可提高病态巨核细胞的检出率。常规做X线和B超检查，必要时做CT检查。
疾病预防：	怎样预防小儿骨髓增生异常综合征？　　应避免接种各种化学物质、电离辐射、病毒等引起白血病的有害因素，避免环境污染，尤其是室内环境污染，慎用细胞毒药物，保泰松、氯丙嗪氯霉素等。做好优生工作，防止某些先天性疾病，如21-三体、范可尼贫血等。　　如出现面色苍白、出血、疲倦无力、发热、骨头疼痛，应及时到医院诊治，应遵医嘱进行血液检查，必要时听从医生劝告做骨髓检查及骨髓活检，以求能及时诊断、治疗。　　mds与情绪紧密亲密相关，情绪乐观、精神痛快对防病极有意义。
并发症：	引起小儿骨髓增生异常综合征的并发症有哪些？　　严重内脏出血如泌尿道、消化道、呼吸道和中枢神经出血，尤其颅内出血常危及小儿生命；若反复输血可致含铁血黄素沉着症。　　常并发感染，轻者可以有持续发热、体重下降、食欲不振、反复发生口腔粘膜溃疡、坏死性口炎及咽峡炎，可并发败血症，感染多加重出血而导致死亡。　　肝、脾、淋巴结肿大等。贫血严重的幼儿及少儿生长发育迟缓。
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