先天性肺动静脉瘘属肺内血管的先天畸形,肺动脉与静脉的分支直接相通,形成一个或多个血管瘤样囊腔,又称动-静脉瘤。本病常在青少年期出现症状,有的于婴儿期起病。其主要病理改变为肺动脉内的静脉血未经肺泡氧合,即通过瘘管直接进入肺静脉和左心房,使主动脉的血氧饱和度降低。由于分流经瘘管时,压力和阻力均不高,因而肺动脉压正常,心脏一般不大,心衰很少发生。本病多为单发,也有多发。
可与肺内结核,良、恶性肿瘤,肺实质出血,肺梗死,单胞浆菌病或球孢子菌病区别。
较常见先天性发育畸形,胚胎期肺循环动静脉间毛细血管吻合支扩大,形成肺动静脉间异常交通,约1/3患者呈肺内多发病灶,属显性遗传。
取决定于分流量。多数无明显症状,瘘管大时,患儿可有气促、呼吸困难、头晕、眼花、咯血,少数病例出现典型的发绀、杵状指,甚至晕厥。红细胞可增多。若肺动静脉瘘位置表浅,可在胸壁相应位置听到连续性收缩期杂音。部分病人伴有遗传性毛细血管扩张症,可有口腔、鼻、口唇黏膜出血和四肢皮肤细小毛细血管瘘。同时肺内也可有多发性小的肺动静脉瘘。
1.X线检查
平片可见一个或多个圆形或卵圆形密度均匀的肿块,边界清楚,可见分叶征象。有时可在阴影的近心端见两个条状阴影与肺门相连,此为肺动静脉瘘的流入流出血管。如瘘管较大,可见结节状或圆形不透亮区,如为分散的小瘘管,在透视下可见异常搏动,或经肺CT、核磁检查明确。
2.99mTc-MAA肺灌注显像
可检出肺内有无右向左分流,本方法灵敏可靠。有肺动静脉瘘时, 99mTc-MAA颗粒可通过瘘口直接到左心,即刻使肺内外脏器显影。由于本检查可引起栓塞,故只用于X线等检查未显示明显动静脉瘘者。
本病属于较常见先天性发育畸形,导致发育畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。
并发血气胸者表现为胸痛、气促和休克。并发中枢神经系统病变者表现为暂时性脑缺血和脑血栓形成,抽搐甚至偏瘫及脑脓肿。