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`*`疾病内容：	遗传性出血性毛细血管扩张也称Osler-Rendu-Weber综合征，属遗传性全身血管异常性疾病。为皮肤和黏膜多发性簇状毛细血管扩张，常伴鼻出血和便血，某些内脏如胃肠和肝脏也可有毛细血管扩张。
疾病鉴别：	1.蜘蛛痣发生于肝病，妊娠，营养不良，肾上腺皮质功能亢进者，由扩大的小动脉及其分支组成，中心隆起，可见搏动，大小约3～10mm，呈蜘蛛状有伪足，压之退色，一般分布于颈，面，胸，腰部，不发生于黏膜。　　2.角化性血管瘤见于壮年及老年人，多分布于上肢和躯干部，不发生于黏膜，内脏，可高出皮面，表面有过度角化，色鲜红，边界清楚，压之不退色，触之质硬，无搏动，病灶无出血倾向，长期观察，有缓慢长大趋势。　　3.小静脉扩张多见于老年人，常分布于口腔，颊黏膜，大腿内侧，扩张的小静脉呈条状，扭曲状，高于皮面和黏膜面，无搏动感，不会自发性出血。
疾病原因：	（一）发病原因　　病因不明，呈常染色体显性遗传，本病是血管发育异常所致的出血性疾病。　　（二）发病机制　　携带基因而不发病者特别少见，但是有20%患者家族史不明确，可能是因为部分患者皮损太小而被忽视造成，此外，末梢小动脉生理性收缩功能减弱，血管肌肉和弹力组织不能完成自我封闭的止血过程，从而导致本病，还有学者发现血管周围组织缺损，与血管内皮细胞间的连接破裂而致出血。　　其基本病变是小血管壁变薄，病变血管周围只有一些疏松的结缔组织，一般缺乏血管壁的弹力纤维及平滑肌成分，血管壁对交感神经和血管壁活性物质的刺激缺乏正常的舒缩功能，在血流的冲击下病变部位的血管可发生结节状或瘤样扩张，严重时可造成动静脉瘤或动静脉瘘。
常见症状：	本病最突出的表现是毛细血管扩张及同一部位反复出血，扩张的毛细血管最易见于皮肤和黏膜，如舌，唇，腭，手掌，面部，鼻黏膜，手背，足底，阴囊等部位，病变外观为鲜红色或紫红色的毛细血管扩张，形态不一，可呈针尖状，结节状，也可呈蜘蛛状或小血管瘤样，直径1～3mm，用玻片轻压病变部位常见到血管搏动，重压可使之消退，不压则立即恢复原来的表现。　　本病最常见的临床表现为反复鼻出血和齿龈出血，儿童期即可出现，随着年龄增长，鼻出血渐渐减轻，而胃肠道出血，咯血，血尿等内脏出血逐渐增多。　　主要根据：　　①同一部位反复出血，未能找到其他原因；　　②面部，口腔，鼻多灶性皮肤或黏膜毛细血管扩张；　　③阳性家族史；　　④病变部位血管组织病理学检查可见血管壁变薄，缺乏弹性纤维，平滑肌等。　　出血若为内脏为主，且无皮肤毛细血管扩张症存在，亦无阳性家族史者，诊断较困难。　　诊断评析：如果有皮肤，黏膜典型的多发性毛细血管扩张和同一部位反复出血，诊断本病多不困难，本病呈常染色体显性遗传，但大多患者问不到家族史；还有些患者并无皮肤，黏膜病灶而以内脏大出血为首发表现；有些患者50岁以后才首次发病，这些均会给诊断带来一定难度，并可能由此漏诊，对于消化道出血而怀疑本病者应及早行内镜检查，并仔细检查鼻和口腔有无毛细血管扩张灶，以助诊断，对于胃肠道病变应慎用活检，以免发生严重出血，对于内镜未能探查到病变的胃肠道间断出血，可行血管造影，CT及B型超声波检查对于发现微小病变帮助不大。
需做检查：	本病的实验室诊断无特异性指标，白细胞和血小板数正常，若反复多次出血，可导致继发性小细胞低色素性贫血，出血时间多正常，少数患者可延长；毛细血管脆性试验可以阳性；甲皱毛细血管镜检查，见到毛细血管扩张，排列不齐或扭曲；少数患者可伴有血小板功能异常或凝血因子缺乏。　　行纤维内镜（支气管镜，膀胱镜，胃镜，肠镜，子宫镜，腹腔镜）检查，有助于诊断；肺动静脉瘘者可作肺血管造影以证实。
疾病预防：	避免一切可促发和加重出血的因素，避免使用能引起血容量增加，血压增高，血管扩张及促发出血的药物。
并发症：	胃肠道出血是临床上最常见的并发症，行纤维胃镜可见典型的毛细血管扩张，肺动静脉瘘者，有反复咯血，缺氧所致发绀，继发性红细胞增多症和杵状指等，出血可以为自发性出血或轻微损伤后出血不止，反复多次的出血，可造成继发性贫血，出现头晕，眼花，心悸，乏力等表现。
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