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`*`疾病内容：	<p>　　近端肾小管性酸中毒(PRTA)又称Ⅱ型PRTA。本病是由于近端肾小管重吸收HCO3-功能有缺陷，肾HCO3-阈值降低，尿液过多丢失HCO3-，使血浆中HCO3-浓度下降而产生的高氯性酸中毒。原发性PRTA绝大多数发生于男婴和儿童，大多自幼起病可能与遗传有关;继发性PRTA多由全身性疾病、药物中毒及范可尼综合征等引起。</p>
疾病鉴别：	<p>　　须注意与下列疾病相鉴别：</p><p>　　①原发性Fanconi综合征。范科尼综合征(Fanconi syndrome)也称Fanconi-de Toni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿。</p><p>　　②胱氨酸尿。胱氨酸尿症，一种肾小管的遗传性缺陷。由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。</p><p>　　③肝豆状核变性。肝豆状核变性又称Wilson病，为一种常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害，锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。</p><p>　　④毒物或药物中毒等引起的继发性RTA。</p>
疾病原因：	<p>　　1.原发性</p><p>　　病因不明，一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。①散发性，婴儿为暂时性。②遗传性，为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。</p><p>　　2.继发性</p><p>　　常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。</p><p>　　(1)伴其他遗传病伴有其他近端肾小管功能障碍的遗传性疾病，如特发性范可尼综合征、胱氨酸病、眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)、遗传性果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原贮积病等。</p><p>　　(2)药物和毒素肾损害如碳酸酐酶抑制物、甲基3-色酮、马来酸中毒、重金属(钙、铅、铜、汞)中毒等。</p><p>　　(3)其他如亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh综合征)、法洛四联症、肠吸收不良、甲状旁腺功能亢进、遗传性肾炎、肾移植慢性排斥反应、多发性骨髓瘤、淀粉样变性、慢性活动性肝炎、肾髓质囊性病、Wilson病等。</p>
常见症状：	<p>　　本病症状通常较轻，表现为生长迟缓，营养不良易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴或有低钾血症，典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨损害(骨软化、骨质疏松)，糖尿、氨基酸尿等。主要临床特点为：</p><p>　　原发性PRTA主要见于男性婴儿，多伴其他近端肾小管重吸收功能缺陷，如糖尿、磷尿等在1～2岁可自发消失。　患儿由于代谢性酸中毒与低钠、低钾血症可出现生长发育迟缓、恶心、呕吐等酸性中毒以及软弱、疲乏、肌无力、便秘等低钠血症和低钾血症表现。严重酸中毒少见。</p><p>　　另外如不伴近端小管磷吸收障碍则无高磷尿症，并很少出现代谢性骨病、肾钙化、肾结石。而非选择性患者，则可出现尿磷增多，葡萄糖尿、氨基酸尿等。</p><p>　　继发性PRTA除上述表现外，还有原发病症状。且易被原发病的症状所掩盖。</p>
需做检查：	<p>　　1.实验室检查</p><p>　　(1)血液生化检查血浆HCO3-和pH降低、高氯血症，钠、钾正常或下降。</p><p>　　(2)尿液检查尿pH根据血HCO3-水平可呈碱性或酸性。24小时尿HCO4-仅可滴定酸正常，尿钙可增高或正常(测尿PCO2时可注入NaHCO3使尿液碱化，当尿pH>血pH时，尿PCO2>血PCO2，2.66kPa或更多则有诊断意义)。</p><p>　　(3)尿胱氨酸检查近曲小管疾患时常存在胱氨酸尿，如阳性则有助于诊断(氰化物硝基氢氰酸盐试验：取尿液5毫升加浓氨水1滴，5%的氰化钠3滴，呈紫红色反应为阳性)。</p><p>　　(4)酸负荷试验在酸负荷试验中如尿pH<5.5或更低则诊断Ⅱ型PRTA。</p><p>　　(5)碱负荷试验 ①口服碳酸氢钠法从1mmol/(kg·d)开始，逐天加量至10mmol/(kg·d)，酸中毒被纠正后，测血、尿HCO3-浓度与肾小球滤过率，计算尿HCO3-的百分率：尿中HCO3-量=尿HCO3-(mmol/L)×尿量(ml/min)/血浆HCO3-(mmol/L)×GFR。正常人尿HCO3-为零;Ⅱ型、混合型PRTA>15%，I型PRTA<3%～5%。②静脉滴入碳酸氢钠法此法可鉴别Ⅰ型、Ⅱ型PRTA。</p><p>　　2.其他辅助检查</p><p>　　常规做心电图、影像学检查和B超检查。</p>
疾病预防：	<p>　　原发性者因病因不明，无可靠预防方法，临床上主要对继发于药物和毒素肾损害和其他如肠吸收不良、甲状腺功能亢进等疾病者，给予积极防治，以防代谢性酸中毒迁延，造成全身代谢紊乱及肾功能损害。</p>
并发症：	<p class=\"tt1\">　　可有智力障碍，明显低磷血症以及糖尿，氨基酸尿，蛋白尿等等并发症。　　</p>
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