癫痫是慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征,以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征,是发作性意识丧失的常见病因。癫痫并非独立疾病,而是一组疾病或综合征。
1.痫性发作(seizure)需要与各种发作性疾病鉴别
①癔症;②晕厥;③过度换气综合征;④偏头痛;⑤短暂性脑缺血发作;⑥发作性睡病。此外,癫痫还应与发作性精神症状以及发作性其他内脏症状等鉴别。
2.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征的病因鉴别
(1)引起癫痫的全身性疾病 ①低糖血症;②低钙血症;③氨基酸尿症;④急性间歇性血卟啉症,有腹痛、呕吐、腹泻和周围神经病变伴发癫痫者,宜做尿液或血液检查。
(2)引起癫痫的脑部疾病 病史(产伤史、高热惊厥史、脑炎脑膜炎史、脑外伤史、卒中史等)和发病年龄可以提供一些证据。体检中若发现如颅内肿瘤的定位体征和视盘水肿,脑动静脉畸形的头部杂音,脑猪囊尾蚴病(囊虫病)的皮下结节等,则可提供病因线索。
病因未明者除有明显弥散性脑病现象者外,一般常需做进一步检查,如脑血管造影核素脑扫描、CT、MRI等。
癫痫病因极其复杂,可分四大类,并存在多种影响发病的因素
1.特发性(idiopathic)癫痫及癫痫综合征
可疑遗传倾向无其他明显病因,常在某特殊年龄段起病,有特征性临床及脑电图表现,诊断标准较明确。
2.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征
是各种明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等,如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病,以及某些系统性疾病所致。
3.隐源性(cryptogenic)
癫痫较多见临床表现提示症状性癫痫,但未找到明确病因,可在特殊年龄段起病,无特定临床和脑电图表现。
4.状态关联性癫痫发作(situationrelatedepilepticattack)
发作与特殊状态有关,如高热、缺氧、内分泌改变、电解质失调、药物过量、长期饮酒戒断睡眠剥夺和过度饮水等,正常人也可出现发作性质虽为痫性发作,但去除有关状态即不再发生,故不诊断癫痫。
癫痫的症状多种多样。大多数患者在发作间期全然无症状和体征;特殊病因的癫痫可以有原发病的症状和体征。下面仅介绍常见的不同类型癫痫发作的特征性症状。
1.强直-阵挛发作,大发作
系指全身肌肉抽动及意识丧失的发作。在已知病因中,以产伤、脑外伤、脑瘤等较常见。强直-阵挛发作可发生在任何年龄,男女无明显差异,是各种癫痫中最常见的发作类型。其典型发作可分为先兆期、强直期、阵挛期、恢复期四个临床阶段。发作期间脑电图为典型的爆发性多棘波和棘慢波综合,每次棘慢波综合可伴有肌肉跳动。
2.单纯部分发作
是指脑的局部皮质放电而引起的与该部位的功能相对应的症状,包括运动、感觉、自主神经、精神症状及体征。分为四组:①伴运动症状者;②伴躯体感觉或特殊感觉症状者;③伴自主神经症状和体征者;④伴精神症状者。
3.复杂部分发作
习惯上又称精神运动发作,伴有意识障碍。先兆多在意识丧失前或即将丧失时发生,故发作后患者仍能回忆。
4.失神发作,又称小发作
其典型表现为短暂的意识障碍,而不伴先兆或发作后症状。
5.癫痫持续状态
是指癫痫频繁发作,以致患者尚未从前一次发作中完全恢复而又有另一次发作。
1.血尿、大便常规检查及血糖、电解质(钙磷)测定。
2.脑脊液检查
中枢神经系统感染如病毒性脑炎时压力增高、白细胞计数增高、蛋白增高细菌性感染时还有糖及氯化物降低。脑寄生虫病可有嗜酸性粒细胞增多中枢神经系统梅毒时,梅毒螺旋体抗体检测阳性。颅内肿瘤可以有颅内压增高、蛋白增高。
3.血清或脑脊液氨基酸分析可以发现可能的氨基酸代谢异常。
4.神经电生理检查
传统的脑电图记录,包括头皮电极和特殊电极,如蝶骨电极、鼻烟电极卵圆孔电极和颅内电极。颅内电极包括硬膜下电极和脑内深部电极。硬膜下电极包括线电极和栅电极放置在可能是癫痫区域的脑部。
5.神经影像学检查
CT和MRI大大提高了癫痫病灶结构异常的诊断。目前已在临床应用脑功能检查包括阳离子衍射断层摄影(PET)、单光子衍射断层摄影(SPECT)和MRI光谱分析仪(MRS)。PET可以测量脑的糖和氧的代谢脑血流和神经递质功能变化。SPECT亦可以测量脑血流、代谢和神经递质功能变化,但是在定量方面没有PET准确。MRS可以测量某些化学物质,如乙酰天冬氨酸含胆碱物质、肌酸和乳酸在癫痫区域的变化。
6.神经生化的检查
目前已经应用的离子特异电极和微透析探针,可以放置在脑内癫痫区域,测量癫痫发作间、发作时和发作后的某些生化改变。
7.神经病理检查
是手术切除癫痫病灶的病理检查,可以确定癫痫病因是由脑瘤瘢痕、血管畸形、硬化炎症发育异常或其他异常引起。
8.神经心理检查
此项检查可以评估认知功能的障碍,可以判断癫痫病灶或区域在大脑的哪一侧。>嗜酸性粒细胞>氨基酸>脑脊液。
癫痫病的预防非常重要。
1.预防癫痫病的发生,遗传因素使某些儿童具有惊厥易感性,在各种环境因素的促发下产生癫痫发作。对此要特别强调遗传咨询的重要性,应详细地进行家系调查,了解患者双亲同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点,对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病应进行产前诊断或新生儿期过筛检查,以决定终止妊娠或早期进行治疗。对于继发性癫痫应预防其明确的特殊病因,产前注意母体健康,减少感染营养缺乏及各系统疾病,使胎儿少受不良影响。防止分娩意外,新生儿产伤是癫痫发病的重要原因之一,避免产伤对预防癫痫有重要意义。
2.防止癫痫症状的重现,对癫痫患者要及时诊断,及早治疗治疗越早脑损伤越小,复发越少,预后越好。要正确合理用药,及时调整剂量,注意个体治疗,疗程要长,停药过程要慢,且应坚持规律服药,必要时对所用药物进行疗效评估和血药浓度监测。切忌乱投药物,不规范用药。去除或减轻引起癫痫的原发病如颅内占位性疾病、代谢异常、感染等,对反复发作的病例也有重要意义。
3.减少癫痫的后遗症癫痫是一种慢性疾病,可迁延数年、甚至数十年之久,因而可对患者身体、精神、婚姻以及社会经济地位等,造成严重的不良影响。尤其是根深蒂固的社会偏见和公众的歧视态度,患者在家庭关系、学校教育和就业等方面的不幸和挫折文体活动方面的限制等,不但可使患者产生耻辱和悲观心理,严重影响患者的身心发育而且会困扰患者的家庭、教师医生和护士,甚至社会本身。癫痫社会后遗症的预防和对该病本身的预防同等重要癫痫的后遗症既是患者机体的,又是整个社会的,这就要求社会各界对癫痫患者给予理解和支持,尽量减少癫痫的社会后遗症。
目前认为癫痫病 (epileptic disease)是明确的单一特定病因所致的病理状态,不仅仅是发作类型。癫痫性脑病 (epileptic encephalopathy)是癫痫样放电本身导致进行性脑功能障碍疾病。故而,不同病因及发作后导致的脑功能障碍不同,临床并发症也各不相同。但其共同点是有可能因发作而造成外伤或窒息等意外。