脊髓亚急性联合变性(subacute degeneration of spinal cord)是由于维生素B12缺乏所引起的神经系统变性疾病,通常与恶性贫血一道发生。主要病变在脊髓后索和侧索,临床表现为深感觉障碍,感觉性共济失调及痉挛性瘫痪,并伴有周围性感觉障碍。有学者认为本病的损害并不限于脊髓,视神经及大脑半球也可发生。而且脊髓的损害也不仅限于后索和侧索的传导束系统,脊髓白质都可发生病变。
根据中年发生,亚急性或急性起病,进行性加重的贫血和脊髓后索、侧索、锥体束及周围神经损害的临床特点,结合有关实验室检查可诊断本病。本病早期需与以下疾病鉴别:
1.脊髓压迫征 多首先出现根痛,常自一侧开始,逐渐累及脊髓半侧,最终表现为脊髓全横贯损害的症状体征。腰椎穿刺可见椎管梗阻、脑脊液蛋白升高。CT、MRI可帮助鉴别。
2.多发性硬化 以缓解、复发交替为显著临床特点,无对称性周围神经损害表现,肌电图及诱发电位可帮助诊断。
3.脊髓痨 仅有后索及后根受损表现,不累及锥体束。Lhermitte’s征阳性。血清及脑脊液康华实验阳性。
4.周围神经病 可表现为对称性四肢远端感觉、运动、自主神经功能障碍,但不累及锥体束,无贫血及血清Vit B12缺乏的依据。
脊髓亚急性联合变性(subacute combined degeneration of spinal cord)是由于维生素B12(Vit B12)缺乏所致的神经系统变性疾病。在老年人中多与恶性贫血伴发。常见病因为:Vit B12吸收障碍,如胃壁细胞分泌的内因子缺乏(自身免疫反应、萎缩性胃炎、胃大部切除术后等);小肠疾病(小肠吸收不良综合征、回肠切除等);饮食中摄入不足;药物妨碍吸收(新霉素等);运钴胺蛋白缺乏;寄生虫病等。
本病多于中年后起病。亚急性或慢性发病,进行性发展。多数患者在神经系统症状出现前有疲乏、无力、腹泻、贫血等症状。神经系统主要有以下表现:
1.周围神经损害 最早出现。多表现为由下肢开始的足趾、手指末端对称性、持续性感觉异常:麻木、刺痛、发冷感、烧灼感。查体可检出手套样、袜套样感觉障碍及神经干压痛。
2. 脊髓损害 主要累及后索和侧索。后索症状出现较早。表现为以下肢明显的深感觉障碍:位置觉、振动觉、运动觉减退或消失;感觉性共济失调:患者步态不稳,如踩棉花感,夜间尤重,指鼻试验、跟膝胫试验不稳,Romberg’s征阳性。随病变进展,出现双下肢无力,并累及侧索,损伤锥体束,引起肢体痉挛性瘫痪。临床体征由周围神经、后索、锥体束受损程度决定。如果病变以周围神经为主,则表现为肢体肌张力降低、腱反射减低、呈弛缓性瘫痪;如病变以锥体束为重,则表现为肢体强直、肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。疾病晚期可有括约肌功能障碍。
3.脑神经损害 除视神经受累外,其余脑神经不受影响。主要表现为视力受损、双侧性视野中心暗点、视野缩小、视神经萎缩等。可发生在疾病的早期或晚期,也可发生在患有恶性贫血而没有亚急性联合变性征象的病人中。
4.精神症状 由于治疗上的进步,精神症状现在很少见。但在维生素B12及肝精应用之前较常见。可表现为易激惹、淡漠、认知功能受损、反应迟钝、幻觉、定向力丧失、抑郁、记忆力减退乃至痴呆。
实验室检查:
血清维生素 B12浓度低于100pg/ml(正常为140~900pg/ml)。
Sehilliry试验:口服放射性核素57Co标记的维生素 B12,测定其在尿粪中的含量,可发现Vit B12吸收缺陷。
其他辅助检查:
注射组织胺行胃液分析时,有部分病人可发现胃酸缺乏。
部分病人可以出现视觉诱发电位、体感诱发电位的异常。
部分病人在核磁共振图像上可见脊髓后索T2相高信号改变,治疗后可消失。
部分病人周围血象及骨髓象可见巨细胞性高血红蛋白性贫血现象。
疾病的预防主要为针对病因的预防,如改善膳食结构,纠正营养不良,多进食含维生素B族的食物,并应戒酒;尽快治疗胃肠等可导致吸收障碍的疾病。若有明显神经系统症状者,不主张使用叶酸治疗。食用新鲜动物肝脏也有助于治疗。此外,理疗、针灸、体疗均有助于改善症状。