面部偏侧萎缩(facial hemiatrophy)亦称Romberg病及进行性面部半侧萎缩症。是一种少见的皮肤、皮下组织及面肌发育障碍的进行性萎缩病。
仅在初期需与下列疾病鉴别:
1.先天型脂肪营养不良(congenitallipodystrophy)又称Lawrence- Seip综合征本病主要表现躯体、四肢或面部散在分布脂肪萎缩常染色体隐性遗传。起病于婴儿期,常并发外阴部肥大、多汗、头部多毛症黑色棘皮症后期发展为糖尿病可出现肝、肾功能不全或心肌肥大,以及合并肢端肥大症等。
2.局限性硬皮症疾病初期可能产生混淆但头面部并非硬皮症好发部位,而皮肤硬皮症与下面组织粘连甚紧不易捏起,也无刀痕式分布可帮助鉴别。
3.面—肩—肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral mucular dystrophy)
发生于青少年的缓慢进行的面肌萎缩,特殊的“肌病面容”,为上睑稍下垂,额纹和鼻唇沟消失,表情运动微弱或消失,因口轮匝肌的硬性肥大嘴唇显得增厚而微翘 (猫脸)。伴闭眼不紧,吹气鼓腮不能,肱、肩、面肌肉萎缩,上臂抬举无力,上肢平举时肩胛骨呈现翼样突破。血清激酸磷酸激酶(CPK)、丙酮酸激酶 (PK)等活性增高。
4.进行性脂肪营养不良(lipodystrophy) 女性多见,多于5~10岁前后起病,常对称性分布,
进展缓慢。特征为进行性的皮下脂肪消失或消瘦,起病于面部,面颊及颞颥部凹入,皮肤松弛,失去正常弹性,眼眶深陷,
继之影响颈、肩、臂及躯干。部分病例病变仅局限于面部或半侧面部、半侧躯体,可能与Parry
-Rombery氏综合征混淆,但前者活组织检查仅皮下脂肪组织消失。
尚需与脊髓空洞症肌萎缩侧索硬化症肌营养不良等疾病相鉴别
病因尚不明了。可能与三叉神经、颈交感神经功能紊乱而导致血管运动,营养功能障碍,或内分泌功能失调有关,抑或与颅脑、颈部外伤、感染或胎儿期损伤有一定关系。
颜面一侧颊、额、下颌开始出现不规则的色素增多或色素减退斑,或偶尔见局部毛发变白,肌痉挛或神经痛,以后出现萎缩,进行性发展。局部皮肤、皮下组织、肌肉、舌甚至骨骼相继发生萎缩,皮肤出现色素沉着、毳毛或皮脂腺、汗液减少或消失。严重者颜面偏斜呈畸形,瘦削下陷,皮肤菲薄,可透见毛细血管。常限于三叉神经的某一支分布区,逐渐累及整个颜面一侧。以颜面中线处与健侧形成明显对比,可清楚划界。
根据临床表现,皮损特点,组织病理:表皮萎缩变薄。真皮结缔组织嗜碱变性,胶原纤维同一化,弹力纤维减少,汗腺、皮脂腺、毛囊、均有萎缩,血管减少,皮下脂肪消失等组织病理特征性即可诊断。
血、脑脊液常规及生化检查无特异性。
1.X线片示病变侧骨质变薄、缩小、变短。
2.MRI或CT示病变侧骨骼脏器大脑半球等萎缩性改变。
3.脑电图可出现阵发性尖波或慢波活动。
尚无有效预防措施,主要是预防可能的原发病诱因。
仅部分患者同时伴有癫痫发作或偏头痛,但约半数患者的脑电图记录有阵发性活动。有癫痫、偏头痛三叉神经痛眼部炎症者应给予相应治疗,严重者可行整形美容手术。
当脑电图有阵发性高波幅电位活动时,不论其临床发作表现形式如何,都要考虑有癫痫的可能性。其中某些形式的电活动对癫痫具有特殊的诊断意义。