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`*`疾病内容：	<p>　　氧亲和力增高血红蛋白，由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系遗传病，故又称“家族性红细胞增多症。</p>
疾病鉴别：	<p>　高原性红细胞增多症　　该病是由于高原地区大气压降低，在缺氧的情况下，产生继发性红细胞增多。海拔越高，大气压越低，肺泡氧压也越低，红细胞数、血红蛋白及血细胞比容也越高。在海拔3500米以上，随着海拔高度的增加，高原性红细胞增多症的发病数亦相应增多。发病者有的是初次到高原，也有的是居高原迁于更加高原地区的居民。男女均可发病，发病年龄也无特殊。</p><p> 　　慢性肺脏疾病　　肺气肿，长期支气管哮喘，脊柱严重后突、侧突，影响心、肺功能，肺源性心脏病及多发性肺栓塞，由于循环血液过肺时氧化不充分，常继发红细胞增多约有50%的慢性肺脏疾病的患者产生红细胞容量增加;此外Ayerza综合征临床表现慢性进展性支气管哮喘、气管炎，患者有发绀，同时伴有红细胞增多，以后可合并有右心室肥厚及扩张，并发展为慢性充血性心力衰竭。其主要病理改变是肺动脉及其分支的硬化，有的是肺动脉先天性狭窄或发育不全。</p>
疾病原因：	<p>　　(一)发病原因</p><p>　　本病系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。</p><p>　　(二)发病机制</p><p>　　导致本病的珠蛋白基因突变大致分为4种：①α或β链C端突变，降低了血红蛋白脱氧结构的稳定性。②α1与β2链接触处突变，阻碍了血红蛋白自氧合状态转变为脱氧状态。③β链与2，3-二磷酸甘油酸结合处突变，削弱了两者之间的结合，导致对氧的亲和力增高。④突变引起与血红素结合有关氨基酸改变，导致血红素腔空间结构改变，有利于氧合结构。上述各种突变引起的珠蛋白链氨基酸组成改变，使血红蛋白的氧亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧刺激红细胞生成素增加，造成红细胞增多。</p>
常见症状：	<p>　　眼结合膜、口唇、颜面及四肢末端充血，可有头胀、头晕、头痛、失眠、易激动、四肢麻木等症状，但多数患者的症状不明显。脾一般不肿大。妊娠时可能发生流产或死胎。</p><p>　　有红细胞增多症及家族史者，应考虑本病。血红蛋白电泳发现异常血红蛋白区带和(或)血红蛋白氧亲和力显著增高可肯定诊断。珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析可明确本病的分子病理。</p>
需做检查：	<p>　　1.外周血血红蛋白浓度可正常或不同程度升高，甚至可达238g/L，血细胞比容0.42～0.70。白细胞和血小板计数正常。</p><p>　　2.血红蛋白电泳可显示出部分氧亲和力增高异常血红蛋白的泳动速度与HbA不同，而出现一异常区带。另有部分异常血红蛋白需用pH 6.2缓冲液或等电聚焦电泳方能与HbA区分。还有一些异常血红蛋白不能用电泳方法鉴别，而需测定氧亲和力(P50值)方能肯定，此类异常血红蛋白的氧亲和力较正常高4～6倍。</p><p>　　根据临床表现、症状、体征选择心电图、B超、X线、生化等检查。</p>
疾病预防：	(1)食用仙人掌。仙人掌药性苦寒，能行气活血，清热解毒，对热毒血淤，脉络不通，有明显疗效。食用方法：取仙人掌一枚，将刺剥去，洗净后剁碎，取鸡蛋1枚，去壳与仙人掌搅拌均匀，炒熟食用。用后大便次数可能增多，但每日不超过3次为度。　　(2)食用黑木耳。黑木耳药性甘平，富含碳水化合物、无机盐、硫、镁以及维生素B，有滋阴生津，活血抗癌的功效，能稀释血小板凝聚，降低血液粘稠度。　　(3)生吃白萝卜。白萝卜含有丰富的木质素，能提高巨噬细胞的活动能力，吞噬突变的细胞，增强体内免疫力。
并发症：	<p>　　红细胞增多的表现常见的症状有头晕、头胀、头疼、乏力、心悸、失眠、眼花怕热出汗等；有时有心绞痛，面部、手指、唇及耳廓呈暗红色到发绀，黏膜及眼结膜充血与血管扩张。肾脏疾病继发性红细胞增多尤以肾癌为最多，其次还有多囊肾、肾盂积水、肾良性腺瘤、肾肉瘤、肾结核等，继发性肾脏肿瘤及肾脏移植也有继发性红细胞增多的报道。</p>
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