单纯性甲状腺肿是除继发性甲状腺肿以及甲状腺功能亢进症以外,只有甲状腺肿大疾病的总称,是以缺碘或致甲状腺肿物质等原因造成甲状腺代偿性增大。一般不伴有甲状腺功能失常。单纯性甲状腺肿可分地方性与散发性两种。
需与慢性淋巴细胞性甲状腺炎、结节性甲状腺肿、家族性酶缺陷性克汀病等相鉴别。
1.甲状腺毒症 各种原因引起的甲亢,患儿有甲状腺功能亢进的临床表现,如多食、消瘦、多汗、腹泻、心率加快、血中T4、T3均可增高,吸131I率增加且不为甲状腺抑制试验所抑制,甲状腺扫描热结节多。
2.耳聋-甲状腺肿综合征(Pendred综合征) 为常染色体隐性遗传疾病,生后耳聋多伴哑,甲状腺肿可在儿童期出现,甲状腺功能基本正常或低下,过氯酸盐排泄试验常为阳性(常超过30%)。本病为先天性碘的有机化缺陷。血中碘酪氨酸增多,MIT/DIT及碘酪氨酸/碘原氨酸比例增高,尿碘不减少。
3.家族性酶缺陷克汀病 由于酶缺陷使甲状腺激素合成障碍所致。可有家族史,临床表现除甲状腺肿大外,伴有甲状腺功能减低的表现,如纳呆、便秘、智力低下、生长发育落后,若有典型面容者更易诊断。基础代谢率低,血T4低,TSH高,尿碘不减少。
4.慢性淋巴细胞性甲状腺炎 儿童期出现之无痛性甲状腺肿大,质地坚韧,多数功能正常,数年后可出现甲低,极少数出现一过性甲亢;血中存在抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)或抗过氧化物酶抗体(TPOAb);多次针吸甲状腺组织活检可见腺泡内充满淋巴细胞及浆细胞,尿碘不减少。
(一)发病原因
1.地方性甲状腺肿 地方性甲状腺肿主要原因为缺碘,流行地区的土壤、水和食物中含碘量甚少,发病率高低与含碘量成正比。也有报道水中含钙、镁、氟等过多也可致甲状腺肿。有些与Ⅰ- 类似的一价阴离子在血液中浓度过高,如SCN -、Br- 等与碘竞争,使甲状腺聚碘能力下降,合成甲状腺素减少,使垂体分泌较多的TSH,刺激甲状腺肿大。
2.散发性甲状腺肿 散发性甲状腺肿常见的病因:
(1)生理需要量增加:对甲状腺素的生理需要量增加,如青春前期、妊娠期或某种应激,如感染、外伤等。
(2)药物:影响甲状腺素合成的药物,如硫氰酸钾,硫脲类;磺胺类药。
(3)先天性缺陷:甲状腺素合成的先天性缺陷,甲状腺生物合成各种步骤中某种特殊酶的缺陷,使甲状腺素合成障碍,TSH分泌增多,甲状腺肿大,酶缺陷可有完全缺陷及部分缺陷,部分酶缺陷肿大甲状腺组织,使甲状腺功能得以代偿,临床有甲状腺肿,甲状腺功能正常;若失代偿则临床出现甲低症状,已知有过氧化酶缺陷、碘化酪氨酸耦联酶缺陷、脱碘酶缺陷等,近来发现甲状腺靶腺对TSH不反应,以及周围组织对甲状腺素不反应等。
(二)发病机制
早期甲状腺呈均匀性、弥漫性腺细胞肥大和增生,血管显著增加,腺泡细胞肥大呈柱状,上皮细胞增生,腺泡腔内胶质减少,晚期由于腺组织不规则增生,逐渐出现结节,部分腺泡坏死,出血,囊性变、纤维化。
早期无明显临床症状,少数可有多汗、食欲增加、易冲动、心率稍快,青春期患者出现月经不调。甲状腺轻度弥漫性肿大,质地柔软,少部分为结节状。明显肿大的甲状腺可出现压迫症状,如呼吸困难,刺激性咳嗽,声音嘶哑等,若巨大甲状腺肿位于胸骨后或胸腔内,可引起上腔静脉压迫综合征。其中有5%的病人由于甲状腺代偿功能不足,出现甲状腺功能减低,也可见到地方性甲状腺肿大病人由于长期血清TSH水平增高,当补碘后,甲状腺素合成过多,可形成碘甲亢。
诊断依据甲状腺肿大但功能(T3、T4、TSH)基本正常,血中甲状腺抗体TG-Ab、TM-Ah均阴性;甲状腺B超检查仅见甲状腺体积增大而回声均匀,甲状腺扫描正常诊断。病人来自非甲状腺肿流行地区,并以此与甲状腺功能低下症和地方性甲状腺肿相鉴别。
1.地方性甲状腺肿诊断
(1)病人来自甲状腺肿流行地区。
(2)甲状腺不同程度肿大。
(3)吸131I率增高,主要因为碘饥饿所致。一般无高峰前移,能被甲状腺素抑制。
(4)尿排碘<50μg/d(正常值50~100μg/d)。
(5)血清T4减低。
(6)血中TSH浓度增高。
2.散发性甲状腺肿诊断 无地区流行性,多见于生长发育快、青春前期或青春期儿童,或曾服用致甲状腺肿物质,24h尿碘不减少,吸131I率多无碘饥饿曲线。
(1)认真询问病史,结合临床症状不难做出诊断,应与慢性淋巴性甲状腺炎鉴别。
(2)甲状腺吸131碘增高。
(3)甲状腺抑制试验可与甲状腺功能亢进症相鉴别。
(4)过氯酸盐释放试验可诊断过氧化酶缺陷。
甲状腺131I摄取实验,吸131I率增高,可达90%~98%,表现碘饥饿,但可为甲状腺抑制试验所抑制。血中T4正常或减低,甲状腺激素对垂体的抑制减少,TSH增高,血T3是增高,由于它既节约了碘的原料,生物活性又较强,可以满足生理需要。尿碘减少往往<50µg/d(正常值50~100µg/d)。严重者尿碘为0。
甲状腺B超和扫描可发现甲状腺弥漫性肿大。
最好的方法是预防,目前常采用以下方法:
1.碘化食盐 方便有效,食盐中加入碘化钠或碘化钾,浓度为1∶10000或1∶20000偶有1∶50000。
2.碘化饮水 每10万升(约2500担)饮水中加碘化钾1g,每升水中含碘化钾10μg。
3.碘油肌内注射或食用 也有良好预防的效果。注射碘油量1岁以下125mg;1~5岁250mg;6~10岁750mg;10岁以上用量同成人,每次注射1000mg,甲状腺肿几乎全部消失。
4.多食含碘丰富饮食 如海藻、海带、蛤蜊等。
可出现压迫症状,如呼吸困难,声音嘶哑,引起上腔静脉压迫综合征;出现甲状腺功能减低;当补碘后,甲状腺素合成过多,形成碘甲亢。甲状腺轻度弥漫性肿大,质地柔软,少部分为结节状。明显肿大的甲状腺可出现压迫症状,如呼吸困难,刺激性咳嗽,声音嘶哑等,若巨大甲状腺肿位于胸骨后或胸腔内,可引起上腔静脉压迫综合征。