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`*`疾病内容：	血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。至今已发现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血，但仅有少数出现明显病态表现。本节介绍重型珠蛋白生成障碍性贫血的表现及处理。
疾病鉴别：	应与缺铁性贫血及其它血红蛋白病鉴别。
疾病原因：	本病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白。
常见症状：	1.镰状细胞综合征（血红蛋白S病）　　患者除出生后3~4个月即有黄疸、贫血及肝脾肿大外，发育较差。由镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍可表现为腹痛、气急、肾区痛和血尿。患者常因再障危象、贫血加重，并发感染而死亡。HbS杂合子患者，由于红细胞内HbS浓度较低，除在缺氧情况下一般不发生镰变，也不发生贫血。临床无症状或仅偶有血尿、脾梗塞等表现。HbC多见于非洲黑人，但中国尚无报道。纯合子中血红蛋白也可形成结晶，患者可无症状或有轻度溶血性贫血。脾可肿大，血片中靶形红细胞增多，杂合子者无贫血。　　2.不稳定血红蛋白　　该症患者贫血轻重不一，也可无贫血及其他临床症状。　　血红蛋白检测　　3.氧亲和力增高血红蛋白　　重者可引起组织缺氧和代偿性红细胞增多症。白细胞和血小板均不增多，家族中有同样疾病患者。　　4.血红蛋白M（家族性紫绀症）　　患者常无症状，临床有发绀，但高铁血红蛋白一般不超过百分子三十。溶血多不明显，红细胞内也不形成因海因小体。　　5,红细胞增多会引起缺氧，应该查看患者呼吸情况。
需做检查：	1.血象：血红蛋白多<60g/L，呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小形态不一，靶形红细胞多>10%，可见红细胞碎片，网织红细胞增多，红细胞内有包涵体，白细胞及血小板正常或减少。　　2.骨髓象：增生活跃，红细胞系增生明显，细胞外铁及铁粒幼细胞增多。　　3. 血红蛋白电泳：血红蛋白F>30%（重型β-珠蛋白生成障碍），血红蛋白Bart>80%（血红蛋白Bart胎儿水肿综合征）；电泳出现血红蛋白H区带（血红蛋白H病）。　　4.有条件做α，β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。
疾病预防：	异常血红蛋白不下数百种，在人群中每千人中都会发现几例，其中多数并无任何病状，有些类型病情也较轻微，仅有极少一些类型病情严重，甚至可以危及生命。因此，对于大多数异常血红蛋白症患者，应该尽量减少其心理负担，鼓励患者正确对待人生，但对有严重临床表现的患者，应该劝告避免生育，如病人坚持要求生育应推荐到专门实验室进一步检查，鉴定变异类型，进行产前诊断，以确保真正做到优生。　　1.避免服用氧化性药物；　　2.伤口如与面神经腔窦相通，应在清创及缝合时，尽早关闭这些伤口，以减少感染的机会。　　3.研究基因中单链的A和G的排序与正常基因链A和G的排序是否相同，研究基因通过控制蛋白质是如何产生着种性状的，研究基因中另一条链T和C的排列状况　　4.研究氨基酸缩合情况　　5.研究mRNA进入细胞刻与DNA单链的复制情况。
并发症：	常见的并发症可有轻度黄疸，颧骨隆起，鼻梁塌陷及眼距增宽，心律不齐，心浊音界扩大，肝脏，脾脏肿大。
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