膀胱不发育(agenesis of bladder)由尿道生殖发育反常所致,罕见。常伴有上尿路及其他全身脏器畸形,可伴有肾不发育。男性患儿可伴有前列腺、精囊缺如,男女均可存在严重的输尿管开口异位,出生后即使存活亦常因上尿路感染而死亡。小膀胱可以是发育异常或发育不全。发育异常见于重复膀胱外翻或半膀胱外翻,膀胱小、纤维化及不易扩张。发育不全的膀胱可有潜力扩大,见于严重尿失禁、完全性尿道上裂及双侧单一异位输尿管口。
(一)发病原因
本症原因未肯定,因为这些小儿后肠正常,可以想象泄殖腔分化为尿生殖窦及肛门直肠的过程是正常的。膀胱不发育可能是泄殖腔前部继发性萎缩的结果,也许是由于中肾管及输尿管进入三角区配合不协调,阻止尿液在膀胱积聚,也就没有尿液充盈膀胱。
(二)发病机制
畸形的结局因性别而异,女性有正常发育的副中肾管则输尿管口可位于子宫、阴道前壁或前庭。病人有异位输尿管口,常可保存部分肾功能。在男性能得到尿液外引流的途径是泄殖腔残留及输尿管引流到直肠或未闭脐尿管。
由于膀胱的容积明显减小,储存尿液减少,故患者可以出现尿频表现。由于反复的尿频可诱发生殖器感染,对于合并感染的患者可出现会阴部红肿、溃烂、发热等表现。此类病人常伴有上尿路及其他系统严重畸形,出生时多为死胎或生后不久因肾盂肾炎而死亡,临床意义不大。
医学影像学的检查可以诊断膀胱发育的程度是否正常。超声,X线平片加静脉肾盂造影,CT,MRI都有利于本病的诊断。重点的检查方法包括进行泌尿系统造影检查,可以了解膀胱的形态与大小,明确畸形的程度。其次可以用膀胱镜检查,也能够准确的反映出膀胱的发育情况。
本症原因未肯定,因为这些小儿后肠正常,可以想象泄殖腔分化为尿生殖窦及肛门直肠的过程是正常的。膀胱不发育可能是泄殖腔前部继发性萎缩的结果,也许是由于中肾管及输尿管进入三角区配合不协调,阻止尿液在膀胱积聚,也就没有尿液充盈膀胱。故本病无法预防,早期发现、早期诊断、早期治疗对本病的简介预防具有重要意义。
常并发畸形,包括:单肾、肾不发育、肾发育异常及没有前列腺及精囊等。男性瓣膜常位于阴茎阴囊交界处尿道近端的腹侧,呈尖瓣、虹膜瓣或半月形,除造成下尿路梗阻外,严重时可继发上尿路扩张积水,下尿路梗阻症状,排尿困难,尿线细而无力或呈滴状,急性尿潴留等。