肾上腺性征异常症是因肾上的某种先天性或后天性病病引起的外生殖器及性征异常,又称肾上腺生殖综合症。肾上腺性征异常主要表现在女性患者向男性转化。所谓性别的转化,只是生殖器外形的变化,其真正的性别未变,因决定其性别的性腺和性染色体未变。
(1)首先通过体检查清性征异常类型和局部情况,供畸形矫正术参考。 (2)通过影像诊断必要时另地塞松抑制试验行肾上腺扫描,以鉴别其究竟为增生、腺瘤或癌。 (3)如为增生和伴有柯兴氏综合症者,应详查血24小时尿内17酮、17羟、21羟化酶、11羟化酶等的含量。 (4)查清患者的真正性别,注意与男性重度尿道下裂合并隐睾、男性假两性畸形、真两性畸形、混合性腺发育不良等鉴别,必要时做染色体检查,或剖腹探查。
病因为增生者,主要发生在皮质网有关方面带。人体肾上腺产生和分泌的性激素占主要,雌性激素很少。在肾上腺皮质正常发育过程中,必须有酶的正常作用,才能顺利完成,酶的供应缺乏或作用发生障碍,即影响皮质素的合成,促使肾上腺皮质增生,从而增加雄激素的作用,就等于火上加油,大量的雄性皮质素使女性患者向男性转化。病因为肿瘤者,则由于肿瘤分泌和积蓄在体内的性激素成分较多所致。
诊断本病并非容易。有时经过充分地、精心地、费时地检查,仍不能结论。但无正确的诊断,合理的处理也是不可能的。首先决定何类病人需要彻底检查。一般的说是临床表现明显需要治疗者,需要充分检查。当然,可能为肿瘤时需要检查;另一方面在童年出现症状或成年发病骤猛,就应疑为肿瘤。以下问题,须要回答:①有肾上腺功能障碍么?②如其有,是增生?或为肿瘤?③如为肿瘤,是良性?恶性?在何侧?
1.在女性:为女性假两性畸形,可根据以下检查明确诊断:
(1)显微镜检查细胞核,表现为染色质阳性。染色体计数,性染色体核型为XX型。
(2)检查尿生殖窦,可见有阴道,如用尿道镜检查阴道,可见有宫颈,经宫颈放入导尿管可作子宫及输卵管造影。
(3)生化试验,尿中有过多的固醇排出。
女性假两性畸形,亦可见母于亲在妊娠期经胎盘而来的雄激素所致之结果。这种雄激素,可来自男性化作用之卵巢肿瘤,或来自妊娠期母体接受皮质激素或合成的孕酮类的药物治疗。
2.在男性:细胞核染色质阴性,其遗传型是XY,尿中排出的固醇物质增多,如女性。
3.增生与肿瘤之鉴别诊断:常不容易。一个大的肿瘤可以扪及,两侧增生肾上腺在刚出生时亦可扪到。地塞米松对下视丘的抑制试验可能有帮助。尿内固醇的测定有助于癌、增生、或瘤之诊断。最大的困难是在肿瘤时尿内11-OXOS排出可以正常。好在总有固醇之一,其值升高。X线检查有时有帮助。如经多种检查,肿瘤不能排除时,手术探查势属必要。
(1)显微镜检查细胞核,在女性表现为染色质阳性,在男性则表现为染色质阴性。染色体计数,女性染色体核型为XX型,男性则为XY型。
(2)生化试验,尿中有过多的固醇排出。
(3)女性检查尿生殖窦,可见有阴道,如用尿道镜检查阴道,可见有宫颈,经宫颈放入导尿管可作子宫及输卵管造影。
本病属于染色体疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。
常伴有性腺萎缩、性机能紊乱,女性闭经,男性阳痿和性欲减退。对于女孩,其音容笑貌和男孩一般,且皮肤黝黑,多毛发、寡言,阴蒂如阴茎,能勃起,大阴唇如阴囊。其尿道为尿生殖窦的开口,胎儿期男婴性征异常主要表现为外生殖器较大,以后则生长迅速,4~5岁儿童体格、外生殖器右如成从大小。出生时正常青春前期发病者,其病因多为肾上腺肿瘤引起。可并发如下表现:皮下脂肪消失、体格男性化、阴蒂肥大、声音低沉、乳房及子宫缩小、月经停止、性欲减退等。