泄殖腔外翻是最少见、最严重的先天性异常,又称膀胱肠裂。男性患儿膀胱尿道连接处与直肠相通,在女性膀胱、尿道与阴道部及直肠相通。患儿自尿道、阴道及直肠排出尿粪,常伴多器官的严重畸形,多数婴儿出生后不能存活。治疗困难,以成形手术为主修复尿路、肠管、腹壁及外生殖器,效果欠佳。
1.患儿因腹壁肌肉发育异常可并发腹股沟疝;因耻骨联合分离,骨盆发育异常出现股骨外旋或髋关节脱位,患儿行走时呈摇摆步态,泄殖腔外翻患儿可伴有脊柱裂,蹄形肾,兔唇,腭裂,肛门前移,闭锁,脱肛等畸形。
2.男性患儿阴茎海绵体发育差,存在不同程度尿道上裂,龟头扁平,包皮堆积于腹侧,因阴茎海绵体分离较多加之阴茎上翘,故阴茎短小,可伴有隐睾,女性阴蒂分离,阴唇前连合在腹中线上分离两侧,阴道口前移,可生育,平产后易出现子宫脱垂,泄殖腔外翻远期并发症主要有膀胱输尿管反流,泌尿系统的反复感染和结石。
3.整个腹后壁膨起于腹壁缺损区,裸露的膀胱粘膜色泽鲜红,易擦伤出血,伴有剧痛,且因慢性炎症和长期机械性刺激,可使粘膜上皮变性,甚至恶性变,在后壁还可见到略高起的输尿管口有尿液间歇喷出,尿液经常浸湿周围皮肤,引起皮炎或湿疹,多数病儿在幼年因泌尿道上行性感染而死亡,膀胱外翻几乎均合并尿道上裂和耻骨联合分离,或伴有髓关节脱位。
4.其他并发症:膀胱外翻:下腹部组织外翻,但无肠腔外翻,外翻组织中有尿液流出。
(一)发病原因
泄殖腔外翻是由于大的泄殖腔膜在分隔泄殖腔为前侧尿生殖窦及后侧直肠窦前破裂所致(图1),在男性膀胱尿道连接处与直肠相通,在女性膀胱阴道排出部与(或)尿道阴道部与直肠相通。在外翻组织中,中间是肠黏膜,两侧是膀胱黏膜,其上缘相连如蹄铁形,并有各自的输尿管,外翻的肠管似盲肠。患者自直肠、尿道及(或)阴道排出尿液、粪便及气体。
(二)发病机制
本病原发缺陷为组成脐下间叶组织、泄殖腔隔和腰骶椎的早期中胚层发育障碍。缺陷造成的结果:
1.泄殖腔分隔失败,形成永久性泄殖腔,其内有输尿管、回肠和一个残余的后肠开口。
2.泄殖腔膜全部消失,伴泄殖腔外翻,生殖结和耻骨支融合失败,并常有脐疝。
3.腰骶椎的发育不全伴有脊索膨大,形成脊髓中心管道疝(脊髓积水),骶区产生一个软的、囊性的、有皮肤覆盖的包块。有时位置不对称,残余的后肠可以包含两个阑尾,但没有肛门开口。小肠可能很短。男性常有隐睾,女性苗勒(Müllerian)管未融合,有完全性双角子宫、短而重复或闭锁的阴道。
患儿出生后发现膀胱、肠管外翻,脐膨出,自直肠、尿道及(或)阴道排出尿液、粪便及气体。外翻组织中,中间是肠黏膜,两侧是膀胱黏膜。男性可合并阴茎缺如、阴囊缺如、双阴茎、阴囊分裂;女性可有阴蒂缺如、阴蒂分裂。此外,尚可合并骨盆畸形、骨骼异常、脊髓膜膨出、双腔静脉等。
由于伴有多脏器畸形,多数婴儿出生后不能长期存活。根据症状、体征可以确诊。B超、CT检查有助于了解有否合并其他脏器畸形。
1.B超检查,由于本病属于先天性发育畸形,故应行B超了解是否有无肝、肾、脾、胰等实质性脏器的畸形改变。
2.X线检查:骨盆平片、脊柱正侧位片检查有无骨盆畸形和脊柱畸形。静脉尿路造影可显示泌尿系统的其他畸形及有无上尿路梗阻。
3.CT、MRI检查,可进一步明确是否有其他脏器的畸形。
本病原发缺陷为组成脐下间叶组织、泄殖腔隔和腰骶椎的早期中胚层发育障碍、缺陷造成的结果。故早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。
本症最常合并脊柱裂及双腔静脉。Soper分析了一组泄殖腔外翻婴儿,除并发骨盆畸形外,约50%并发髓脊膜膨出、脐膨出,还有双腔静脉。一组29例男新生儿中8例没有阴茎,19例没有阴囊,15例患儿有双阴茎,8例有阴囊分裂。24例女新生儿中14例没有阴蒂,7例阴蒂分裂为二。