先天性短腰畸形较之先天性短颈畸形明显为少见,主要以腰部缩短为主要表现,且其中部分病例伴有短颈畸形,可以通过X线片检查明确。
本病病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,且本病无任何临床表现,主要是影响身高以及外形,部分病例由于身高发育受限,可造成横向生长,通过X线平片检查即可确诊,故无需和其他疾病相鉴别。
(一)发病原因
病因不明,有些可能与外伤有关。
(二)发病机制
此种畸形主要有以下3种病理解剖类型。
1.先天性脊椎崩裂、滑脱 此种现象较多见,主要是由于椎弓的两个化骨中心未融合成一体之故。在机体发育过程中,随着个体体重的增加、运动与过去强度的强化以及各种外伤因素等,均可在假关节的基础上造成椎体滑脱,滑脱的程度愈严重,短腰畸形也愈明显。
2.先天性椎体融合 以2节椎体融合成一块者为多见,在腰椎段罕有3节以上椎体融合成一块的。由于此种病例直接来诊者较少,故多在体检时发现。其发病原因主要是在胚胎期相邻的2个或数个生骨节发育障碍所致。完全融合者在相应椎间隙部位可无任何裂隙可见,但半数病例显示宽窄不一、长短不等、部位不定的缝隙。此种病例椎间孔多数狭窄。
3.半椎体畸形 单发的半椎体畸形者主要引起脊柱侧凸或后凸畸形。如系相对应的双节半椎体畸形,则由于缺少1节椎体而显示短腰征。
临床检查,按常规进行,并注意腰段是否较常人为短,应测量双侧腋中线处肋骨角至髂骨嵴之间的距离,小于标准值2个标准差即可诊断本病。
本病的诊断主要依据临床特点及X线所见。对合并颈(多见)、胸(少见)畸形或其他病理改变者,可一并诊断。
1.X线检查 至少需后前位与侧位2个平面摄片,最好同时摄左、右斜位,尤其是对椎弓根融合不良者。以判定畸形的程度及进一步观察椎体滑脱情况。
2.其他检查 单纯畸形一般勿需更为复杂的检查,但对合并马尾神经或脊神经根症状者,应酌情选择CT、MRI、CTM或脊髓造影等。
1.先天性脊椎崩裂、滑脱 此种现象较多见主要是由于椎弓的两个化骨中心未融合成一体之故。在机体发育过程中随着个体体重的增加、运动与过去强度的强化以及各种外伤因素等,均可在假关节的基础上造成椎体滑脱,滑脱的程度愈严重,短腰畸形也愈明显。
2.先天性椎体融合 以2节椎体融合成一块者为多见,在腰椎段罕有3节以上椎体融合成一块的?。由于此种病例直接来诊者较少,故多在体检时发现。其发病原因主要是在胚胎期相邻的2个或数个生骨节发育障碍所致?完全融合者在相应椎间隙部位可无任何裂隙可见,但半数病例显示宽窄不一、长短不等、部位健康搜索不定的缝隙?。此种病例椎间孔多数狭窄。
3.半椎体畸形 单发的半椎体畸形者主要引起脊柱侧凸或后凸畸形。如系相对应的双节半椎体畸形,则由于缺少1节椎体而显示短腰征
先天性脊椎崩裂,可并发椎体滑脱,早期椎弓崩裂和脊椎滑脱者不一定有症状,有不少人系因其他原因拍片时无意发现。主要是下腰部酸痛,其程度大多较轻,往往在劳累以后加剧,也可因轻度外伤开始。适当休息或服止痛药以后多有好转,故病史多较长。腰痛初为间歇性,以后则可呈持续性,严重者影响正常生活,休息亦不能缓解。疼痛可同时向骶尾部、臀部或大腿后方放射。若合并腰椎间盘突出症,则可表现为坐骨神经痛症状。腰痛的原因主要是由于峡部崩裂局部的异常活动或纤维组织增生刺激神经末梢所致的根性刺激症状;亦可因刺激脊神经后支的分支,通过前支出现反射痛(窦-椎反射)。若脊椎滑脱严重,可能压迫神经根或马尾神经,但相当少见。