卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤是一种非常少见的、与一般通常的性腺母细胞瘤不同的良性肿瘤。首次由Masson(1921)描述并于1923年命名为卵黄管上皮瘤(epithelima pflugeriens)。Hughesdon和Kumarasamg(1970)提出混合性生殖细胞肿瘤(mixed germ cell tumor)。Mostofi Sobin(1977)、Sermant等(1970)提出非典型的性母细胞瘤(atypical gonadoblastoma)。1972年Telerman首次将本瘤更名为混合性生殖细胞-性索间质肿瘤,以此与性腺母细胞瘤区别。此命名沿用至今。
根据临床表现、体征及以上各项实验检查可以作出诊断。
2.遗传学检查 多数病人均作染色体核型测定,其社会性别均为女性。性染色体组型分析呈46,XX核型,2例成年妇女足月分娩正常胎儿,所有患者的性腺均为正常卵巢,内、外生殖器官及体态皆无异常。但有文献报道,在一例5个月大的女新生儿发现其染色体呈22-单体改变。
电镜检查:在电镜下观察本瘤有两种细胞:
1.主要的梭形细胞(性索衍生的细胞)聚集成片,或疏松地分散在细胞外胶原纤维束之间或在胶原纤维束的外围,基板为多层包围在单细胞或群细胞外面,但无性腺母细胞的同心纹特征。梭形细胞常由桥粒连接,核不规则,在核内周围有致密的核质及小的核仁,胞质有单糖或多糖,少数有线粒体和短段粗面内质网。中等的细胞骨架系统较为明显,细胞骨架由6~8nm微丝构成,微丝常在细胞周围密集,因此与细胞膜增厚有关。
2.生殖细胞在梭形细胞之间,与梭形细胞没有连?a href="http://jbk.39.net/keshi/pifu/pifubing/490b3.html" target="_blank" class=blue>痈春咸辶?樱??桥加烧匙判〈?又称桥粒带)连接及较少的胞质桥连接,胞质桥由局部细胞膜与毗邻的细胞之间胞质连续,胞质桥明显增厚。生殖细胞有规则的椭圆形细胞核,核浆纤细、均匀分布,核仁明显及疏松排列的核仁丝,胞质丰富(图5),有少量细胞器,包括单糖体、多糖体及线粒体,未发现糖原,部分肿瘤的生殖细胞。
预后:卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤预后良好,但需长期随访。共随访12例病例,随访时间1~8.5年,存活9例,死亡3例(分别在术后5个月、5.5个月及1年),其中2例系术后再次手术而死亡。3例死亡病例中,1例合并无性细胞瘤、1例合并卵黄囊瘤及1例未合并其他生殖细胞肿瘤成分,故本瘤应视为恶性潜能的肿瘤。Talerman(1987)报道全部青春期前患者不合并无性细胞瘤或其他生殖细胞成分(包括1例对侧卵巢为环小管性索瘤),分别在上述随访期1~7年内皆不带瘤存活良好。发生于睾丸的本瘤均为单侧,不合并其他恶性生殖细胞成分,术后不带瘤存活良好。
但另一些病例证实,卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤患者合并其他恶性生殖细胞成分者,有4例均发生在青春期后,且合并无性细胞瘤,她们的年龄分别为16,22,25及31岁,其中1例16岁的病人同时合并内胚窦瘤(Hughesdon and Kumaraeamg,1970),切除肿瘤以后5个月复发,几个月后死于转移性疾病。其他3例合并无性细胞瘤者,有1例有对侧卵巢、腹腔及主动脉旁淋巴结转移,这3例病人在外科手术及放射治疗后随访,分别不带瘤存活1,2,6年。