先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变,出生后眼底所见与本病几乎完全相同,ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母血清梅毒反应阴性及母亲妊娠早期无风疹病史后,才能诊断为原发性色素变性。必要时还需较长时间随访观察,先天性继发性色素变性在出生时即已存在,病情静止。
后天性梅毒和某些急性传染病(如天花、麻疹、猩红热、流行性腮腺炎等),均可发生脉络膜视网膜炎,炎症消退后的眼底改变,有时与原发性色素变性类似。当从病史、血清学检查以及眼底色素斑大而位置较深、形成不规则(非骨细胞样)、有脉络膜视网膜萎缩斑、视盘萎缩呈灰白色(不是蜡黄色)、夜盲程度较轻等方面加以鉴别。
1)视网膜色素沉着:始于赤道部,色素呈有突的小点,继而增多变大,呈骨细胞样,有时呈不规则的线条状,围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。色素多位于视网膜血管附近,特别多见于静脉的前面,可遮盖部分血管,或沿血管分布,于血管分支处更为密集。以后,色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展,最后布满整个眼底。在此同时,视网膜色素上皮层色素脱失,暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化,呈黄白色条纹。玻璃体一般清晰,有时偶见少数点状或线状混浊。
2)视网膜血管改变:血管一致性狭窄,随病程进展而加重,尤以动脉为显著。在晚期,动脉成细线状,于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失,但不变从白线,亦无白鞘包绕。
3)荧光血管眼底造影所见:背景荧光大片无荧光区,提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞,有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。
色素变性与耳聋不仅可发生于同一患者,也可分别发生于同一家族的不同成员,但二者似乎不是源于不同基因,可能为同一基因具有多向性所致。本病可伴发其他遗传性疾病,比较常见者为间脑垂体区及视网膜同时罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征。典型者具有视网膜色素变性、生殖器官发育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五个组成部分。该综合征出现于发育早期,在10岁左右(或更早)已有显著临床表现,五个组成部分不是具备者,称不完全型。此外,本病尚有一睦眼或其他器官的并发或伴发疾病,少见。