遗传性良性上皮内角化不良(hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片及在充血的球结膜上显现泡样,胶状的斑片为特征的先天性综合征。系常染色体显性遗传。
1.慢性疲劳综合征 (1)记忆力减退或注意力下降;(2)咽痛;(3)颈部僵直或腋窝淋巴结肿大;(4)肌肉疼痛;(5)多发性关节痛;(6)反复头痛;(7)睡眠质量不佳,醒后不轻松;(8)体力或脑力劳动后连续24小时身体不适。 2.白化病 可根据症状,以及通过基因检查、肿瘤标志物检查、组织病理检查鉴别。 3.斜视 通过眼外观检查、眼球运动检查以及视角检查等可以诊断。
根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。
组织病理:表现为表皮增生,棘层肥厚,有含空泡的棘细胞和良性角化不良细胞。表皮是以蜡样的嗜酸性粒细胞为主。此细胞称为细胞内细胞。损害主要发生在口腔和眼部,口腔主要以颊黏膜、唇红缘,舌的下面及齿龈为主。损害呈无症状的柔软、白色海绵状皱褶可以通过口腔镜检查确诊。
遗传性良性上皮内角化不良并发症 最常见的并发症为畏光,特别是儿童最为明显,随着角膜的血管形成可发生永久性失明。同时常伴有口腔粘膜、齿龈以及舌下粘膜的损害,损害多无症状,呈现柔软的白色海绵状的皱褶。口腔的损害在出生即有或生后不久发生。眼的损害在出生后一年内均已出现,在球结膜充血的基底上发生小的类似结膜黄斑。