周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病,以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力,持续数小时至数周,发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变,可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。本病系常染色体显性遗传。周期性高血钾性麻痹(hyperkalemic periodic paralysis)又名遗传性发作性无力症(adynamia episodica hereditaria)。
1、低血钾型周期性麻痹是以骨骼肌反复发作弛缓性麻痹及发作时血清钾降低为主要特征。本病系常染色体显性遗传,有不完全外显率。正常血钾型周期性瘫痪的表现:
2、正常血钾型周期性瘫痪的症状(normalkalemicperiodicparalysis)为常染色体显性遗传或遗传方式未定。本型罕见。临床表现为:多在10岁前发病;诱发因素与低血钾型周期性瘫痪相似;主要症状为发作性肌无力,多于夜间发生或晨起时发现四肢或部分性肌肉瘫痪,严重者可有发音不清及呼吸困难。
(一)发病原因
国外报道周期性瘫痪有家族史,为常染色体显性遗传,外显率高。在我国本病有家族史者极为罕见。
(二)发病机制
发病机制尚不清楚,普遍认为与钾离子浓度在细胞内外的波动有关。除甲状腺、肾上腺等内分泌功能失调可为本病的发病机制外,许多对糖代谢,水与电解质平衡有影响的情况也可引起类似周期性瘫痪的发作。总之,钾和糖代谢障碍是构成本病发病机制的主要方面;内分泌功能障碍与肌无力症状之间亦有存在着复杂的联系。
1.肌电图检查 出现肌强直放电。
2.心电图可呈高血钾改变 高血钾型周期性瘫痪发作时,心电图改变,初是T波增高,QT间期延长,以后逐渐出现R波降低,S波增深,ST段下降,P-R间期及QRS时间延长。