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科室等级:江苏省医学重点专科 技术专长:孕早、中期唐氏筛查 新生儿遗传代谢病筛查 染色体检查 某些遗传病基因诊断 门诊时间:周一、周二、周五全天,周三、周四上午 科室电话:62226309 62226310 成立于1978年,是全国最早开展产前诊断技术的单位之一,经过近30余年的发展,已形成了具有鲜明特色、在全国具有知名度的产前诊断机构。中心目前开展的工作主要分临床和实验室两部分:临床部分包括:优生遗传门诊咨询、新生儿筛查病种诊治和随访门诊、羊水取材、绒毛取材、胎儿脐静脉穿刺、及其它各种胎儿介入取材手术等。实验室部分包括:早孕期(孕9-13周)、中孕期(孕16-20周)唐氏综合症产前筛查,新生儿遗传代谢病筛查,外周血染色体检查,羊水、绒毛、脐血培养及染色体分析,TORCH检查,各类病原体PCR检查,某些遗传病的基因诊断(如耳聋GJB2基因、线粒体基因、苯丙酮尿症相关基因、侏儒症相关基因、肾上腺皮质增生症相关基因、瓜氨酸血症相关基因、脊肌萎缩症相关基因、先天性心脏病相关基因等),基因组疾病检查,B 超胎儿结构检查,胎儿超声心动检查等。中心近5年开发的临床适用新技术有十余项,科室成员主持或参与科研课题共20余项,获包括中华医学成果二等奖1项、江苏省科技进步二等奖2项、三等奖1项、其它科技成果奖8项,目前承担包括国家自然科学基金、十一五国家重大科技支撑子课题在内的项目10余项。
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