正常人的手掌褶线有三条;远侧横褶线、近侧横褶线和大鱼际纵褶线。有时远侧横褶线和近侧横褶线连接成一条单一的褶线横贯全掌,称为猿线(simian crease),我国称为通贯手。然而有时相接的程度不同,可分为各种变异型。在我国正常人群中犯规线发生率可达3.53%-4.87%.小指单一褶纹通常出现在染色体遗传病上。
染色体遗传病:21三体综合征,18三体综合征。为染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为47,XX(XY),+21。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前,21-三体综合征的确切发病机制尚未明了。
(1)21三体综合征(先天愚型):患者手指头形纹频率减少,而箕形纹增多,特别是尺箕比例高,TFRC较少,小指常是单一指褶线,大约有一半患者出现通贯手,∠atd<60°,70%以上患者球区胫侧弓形纹。
(2)18三体综合征:患者手指弓形纹比例增高,80%患者有7个以上手指为弓形纹(正常人仅约1%),故TFRC值低,多为通贯手,约40%的患者小指上为单一指褶线。
小指单一褶纹的鉴别诊断:
(1)13三体综合征:桡箕和弓形纹显著增高,故TFRC值低,一半患者双手为通贯手。轴三叉远移,约81%患者为t″,拇趾球区腓侧弓占42%。
(2)Turner综合征:患者TFRC值明显增加,∠atd增大,通贯手亦有增加,拇趾有大斗形纹和远箕。
(3)Klinefelter综合征:弓形纹增加,TFRC值降低。
1、加强遗传咨询,做好产前诊断。
2、遗传病的群体进行普查与普防,对普查中确诊的病例,尽早进行预防治疗。
3、检出致病基因和染色体易位的携带者,并对其进行生育指导。
4、延迟遗传上有缺陷的个体临床发病。
5、做好婚育的分类指导。
6、积极治疗遗传病患者,减轻其痛苦。
7、搞好环境保护。