脐膨出(omphalocele)又称脐疝,是由于胚胎在6~lO周时腹中部、脐周腹壁发育缺陷,皮肤、肌肉和筋膜缺损,致使胎儿生理性中肠疝延迟消失甚至不消失,腹腔内容物突出于脐带内腹壁外,表面覆盖腹膜和羊膜。
其发生与染色体异常关系密切。晚期多合并羊水过多。腹裂是由于脐旁部分腹壁全层缺损而致内脏脱出的畸形,甚为少见,40%~79%为未成熟儿、低出生体重儿,男婴较女婴多见,比例为2:1,腹裂与脐膨出的比例各家报道不一,约为脐膨出的1/10。婴儿出生后即见胃肠道脱出于腹壁外,肠壁水肿肥厚,相互粘着,虽与脐膨出囊膜破裂相似,但无羊膜包裹,肝脏始终在腹腔内,可与脐膨出区分,不致于混淆。
超声表现为在胎儿脐根部有一向外突起的肿块,大小不一,边缘清晰,外面覆以包膜,脐带附着于肿块的顶端,肿块内可为肠管回声,较大的脐膨出可见膨出肿块内含肝脏等实质性器官,彩超显示肿块边缘可见脐血管。需引起注意的是小型和大型的脐膨出容易漏诊,前者疝口小,不易发现;后者腹部轮廓大致正常,仅腹壁变薄。
超声对脐膨出的确诊率很高,且能够判断其程度,指导进一步处理。确诊后视情况决定胎儿去留,若胎儿无合并染色体畸形,膨出之肿块小,产后即行手术修补,可获得较好的结果。
腹裂(gastroschisis)又称内脏外翻,指胚胎发育过程中脐旁腹壁真正缺损,伴腹腔内脏脱出,完全无皮肤及腹膜覆盖。体蒂异常(body stalk anomaly)是一种严重的胸壁和腹壁缺损,由于各种原因导致体蒂形成失败造成无脐带、无胸腹壁。腹裂最常见的原因为羊膜带综合征。
膀胱外翻(bladder exstrophy)指下腹壁和膀胱前壁缺如,膀胱后壁暴露在腹壁外,是由于胚胎时期下腹尾部包卷异常而形成。
巨型脐膨出是指脐周腹壁缺损直径超过6 cm的脐膨出,除肠道外,伴有实质性脏器或膀胱脱出体外,尤其是肝脏的疝出是本型的标志.由于腹壁缺损大,并发畸形多
母孕期定期腹部超声检查,可早期发现脐膨出,以便产后立即采取治疗措施。治疗原则与方法,基本上与脐膨出相同,进行术前管理,包括体温管理、预防感染和纠正水电解质平衡失调、保护脱出的肠管和冲洗清洁等。少数病例可能采用一期修补法,但需强力扩张腹肌以扩大腹腔容积。但多数病例宜采用分期修补法。术后加强呼吸管理,肠道功能恢复需时较长,不能经口摄食,需要较长时期的经静脉的营养管理。