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`*`症状介绍：	儿巨脑畸形综合征（Sotos syndrome）即脑性巨人症（cerebral gigantism）、儿童期脑性巨人畸形综合征（cerebral gigantism syndrome in childhood），又称儿童巨脑综合征（macrencephaly syndrome）、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。本病征临床上以新生儿期即有身体发育显着增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。
症状原因：	（一）发病原因　　本病征病因未明。可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致。有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性（4∶1或3∶1），故通常被考虑为X性连锁遗传。　　（二）发病机制　　本病是由于受中枢神经系统控制的某些非内分泌生长调节因子分泌过多引起。1973年Butenandi指出，本病征可能是末梢组织对生长激素反应亢进所致。本病征与Lawrence-Seip综合征及Russell综合征有一定异同，故此三病征可能为同一病征的部分表现。
症状检查：	本病征临床上以新生儿期即有身体发育显着增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。　　患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上。本病征表现特殊，呈巨颅、长头、眼距过远，先天愚型样斜眼裂、特殊面容，下颌突出，腭弓高耸，精神发育迟滞、有动作笨拙或共济失调。有时可有肥胖、抽搐、异常手皮纹（指三角a-b间总指脊纹数增多，大鱼际纹和指纹以斗形纹多见），但也有否认皮纹理异常的报告。　　根据临床表现特点和实验室、辅助检查确诊，有阳性家族史有利于本症诊断。
症状鉴别：	与先天愚型相鉴别，实验室检查有21-三体可助鉴别。另外也应该与长头畸形及头大畸形鉴别。　　长头畸形：颅狭症的表现之一为舟状头畸形，又称长头畸形，单独由矢状缝早期闭合引起，是颅缝早闭中最常见的头颅畸形，约占40%～70%. 　　头大畸形：颅脑先天畸形可导致多种颅脑的形态改变和不同的神经系统功能障碍。头大畸形（macrocephaly）很少见。大脑异常增大，初生时即可有1500克（正常390克），或生后迅速增大。前囟常较大，闭合延迟。
症状预防：	本病征病因未明，可能与子宫内受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害有关。有人认为本病为X性连锁遗传。因此应参考遗传性疾病预防措施。　　预防应从孕前贯穿至产前，婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
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