3930a790083e 男 0岁
您好!我的儿子出生24小时内出现黄疸,经皮测试黄疸值为6,第2天为10.8,第3天11,第4天16,转入新生儿科治疗,检查结果:总胆红素、间接胆红素高,直接胆红素和转氨酶正常,三大常规正常,网织红细胞、红细胞形态正常,乙肝两对半为HBsAg阳性,其他阴性,丙肝、HIV阴性,G-6PD缺陷,肝胆B超正常。妈妈在医院产检Torch四项和G-6PD正常。据我了解这是个遗传性疾病,儿子得病一定是从母亲那来的,基因变异可能性很小,但是父母双方均无G-6PD缺乏的病史和家族史。请问孩子这个病怎么来的呢?
病情分析:你好,G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传,通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女,都可导致发病。有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现,即外显率不是100%,这种情况就是不完全显性。正如G6PD缺乏症一样,因属于X连锁,群体中出现外显不全现象,故称X连锁不完全显性遗传。根据G6PD缺乏症特有的遗传方式,儿子患病,多是从母亲遗传得到;女儿患病,可能是从父方,也可能是从母方,还有可能是从父母双方遗传而来。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致G–6PD酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。 追问: 请问我孩子出院后黄疸是不是容易反复呢?日常除了一些阿斯匹林、磺胺类、抗疟药等不能吃,樟脑丸不能用,还有什么注意事项吗?例如水果含维生素C能吃吗?能用金银花水洗澡吗?还有现在能不能去晒太阳?日后发热家里能备着哪种口服退热药,谢谢! 回复: 你好,孩子出院后如果保养得当,有些也可以终生不发作的。以后如果宝宝需要用药,一定要在医生指导下使用。维生素C属于慎用的,水果含维生素C,但相对药物,含有的维生素C还是很少的,且人的生长发育不可以离开维生素C的,水果一般没有影响的。金银花水洗澡最好避免。适当晒太阳是可以的。一般的退烧药都不可以使用,尽量选择物理退烧,如多喝水,温水擦浴等。可以用的药物如双黄连、鱼腥草、柴胡针、小柴胡颗粒、藿香正气丸、抗病毒口服液、小儿咳喘灵、小儿化痰止咳颗粒、细辛脑、思密达、小儿速泻停、654—2、北豆根等。