骨穿（骨髓分析单）做出有高雪氏细胞回是高

赵华章　主任医师　

病情分析：高雪病是一种由基因或基因突变引起的遗传疾病。正常情况下，β–葡萄糖脑苷脂酶把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。有戈谢病的患者，不能产生这种酶，因而也不能分解相应脂肪，此种脂肪贮积在肝脏、脾和骨髓中，导致多种器官受累、发病。发病在婴儿时，表现为出生后即可有肝大脾大3～6个月时已很明显，有吸吮、吞咽困难生长发育落后表现。