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共济失调基因

0568026ffba4    29岁 

医生你好,我奶奶有遗传性共济失调,她的六个子女都遗传了这个病。我们这一代也陆续有人发病,有的又没有。大的表姐有五十岁了没有发病,她的弟妹两个都发病了。这个病差不多三十六岁开始有症状。我现在29岁,女。想知道长沙哪里可以做共济失调的基因检测。谢谢

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高香红 主任医师 内科-神经内科
120健康网医师协会
咨询范围:脑血管疾病,阿尔茨海默病,妇科常见疾病等。...详情>>

病情分析:你好,这个共济失调遗传有两种疾病,一个是Friedreich型,这个是常染色体隐性遗传,另一个是脊髓小脑共济失调,这个是常染色体显性遗传。你们家族的这个应该是第一个类型的。你可以在湘雅医学院附属医院遗传科进行检查

挂号科室

神经内科

哪些症状

共济失调、小脑性共济失调、步态异常、易跌倒、意向性震颤、发音障碍、深感觉障碍、弓形足、摇摆步态、膝腱反射消失、构音障碍、下肢振动觉和位置觉受损

检查项目

脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查、周围血白细胞计数及分类检验、肌电图、脊柱MRI检查、多普勒超声心动图、CT检查、心电图

并发疾病

共济失调、小脑性共济失调、步态异常、易跌倒、意向性震颤、发音障碍、深感觉障碍、弓形足、摇摆步态、膝腱反射消失、构音障碍、下肢振动觉和位置觉受损

常用药物

烟酸、胞二磷胆碱、吡硫醇、吡拉西坦

相关医院

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 5000元)

其他信息

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