唐氏筛查是查啥？

冯武奇　主任医师　医学影像学-超声诊断科

南宁市第八人民医院

咨询范围：擅长腹部、心脏、妇科、产科的B超诊断及胎儿四维彩超产前筛查、心电图诊断。...详情>>

病情分析：唐氏筛查是查有无先天愚型儿的。每个孕妇都有可能怀上的，跟遗传没有关系。正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。　　任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。　　1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿；　　2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿；　　3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270；　　4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

追问： 检查21三体综合征风险值1:270 临界风险…这个正常吗？

回复： 属于临界状态，为正常与非正常之间，建议去产前诊断咨询专科问问。

追问： 有没必要去做羊水穿刺？

回复： 不放心就穿呗，但是穿刺也有一定的风险，最好听听产前诊断咨询医生的意见。

追问： 今天在妇幼医院问过医生！她建议我们去做羊水穿刺

追问： 不过都怀孕25周了！做安全吗？

回复： 那就穿吧，万一生过先天愚型儿就麻烦大了

追问： 出现这问题是啥造成的呢？

回复： 是基因突变，就像是中彩票一样，不要问为什么。

追问： 不是吧！彩票都不会中！中个这！

回复： 最好是没有。

追问： 那这个机率有多大？

回复： 几率没有用的，落到一个人头上，就是100%

追问： 说的也对！

追问： 谢谢你啦医生

回复： 不谢