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- 李文芳 主任医师 中医科-中医综合科
- 保定市中西医结合医院
- 咨询范围：擅长中医针灸，中医内科，儿科，妇科的接触治疗。...详情>>
病情分析：你好：苯芮铜尿症是一种氨基酸代谢病，是由于苯丙酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙酸不能转化成络氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出（小便呈鼠尿臭味）。临床主要表现为智力低下，惊厥和色素减少。属于常染色体隐性遗传。患儿长表现为头发黄，皮肤和巩膜色浅，黑色素缺乏，患者容易受到紫外线的伤害。
追问：
新生儿疾病筛查能检查出来吗
回复：
你好：能筛查出来。
